Gene
RAB3A
RAB3A, member RAS oncogene family
- HGNC 9777(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000105649(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5864(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19p13.11
- Coordinate
- Cromosoma 19: 18.196.784–18.204.042 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 7,3 kb
- Proteina
- 220 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000222256.9NM_002866.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora RAB3A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di RAB3A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 7,3 kb del gene; 663 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a RAB3A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RAB3A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abolished vibration sense
- Anxiety
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Depression
Mostra altri 30 tratti
- Freezing of gait
- Hallucinations
- Hand tremor
- Impaired executive functioning
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, borderline
- Intellectual disability, mild
- Irritability
- Loss of ability to walk
- Memory impairment
- Migraine
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- REM sleep behavior disorder
- Slurred speech
- Temporal cortical atrophy
- Unsteady walk
- Wide based walk
- Writer's cramp
- Head tremor
- Brisk reflexes
- Difficulty articulating speech
- Intention tremor
- Limb tremor
- Overactive lower leg reflex
- Resting tremor
- Slow movements
- Tremor
- Babinski sign
- Cognitive impairment
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RAB3A: RAB3A, member RAS oncogene family. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rab3a
Dante Labs. Gene RAB3A: RAB3A, member RAS oncogene family [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rab3a
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