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Gene

POU1F1

POU class 1 homeobox 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p11.2
Coordinate
Cromosoma 3: 87.259.404–87.276.584 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 17,2 kb
Proteina
291 amminoacidi
Noto anche come
GHF-1, POU1F1a, PIT-1
Simboli precedenti
PIT1
Trascritto MANE Select
ENST00000350375.7NM_000306.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Ipogonadismo ipogonadotropo

    • Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Deficit combinato di ormoni ipofisari non acquisito

    • Deficit combinato di ormoni ipofisari, forma genetica

      Deficit ereditario di più ormoni ipofisari, inclusi PROP1, POU1F1, HESX1 e altre cause correlate.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di POU1F1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova POU1F1. POU1F1 e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 86.767.994 a 87.767.993.Cromosoma 33p11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2986,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 MbVGLL3: 86.876.388–86.991.312, filamento inversoVGLL3CHMP2B: 87.227.258–87.259.944, filamento direttoCHMP2BPOU1F1: 87.259.404–87.276.584, filamento inversoPOU1F1Diagramma di POU1F1: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 87.259.404–87.260.104, 701 basiEsone 5: 87.261.273–87.261.333, 61 basiEsone 4: 87.262.071–87.262.235, 165 basiEsone 3: 87.264.288–87.264.512, 225 basiEsone 2: 87.273.347–87.273.418, 72 basiEsone 1: 87.276.321–87.276.584, 264 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 17,2 kb del gene; 876 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge POU1F1

13

posizioni in POU1F1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 17,2 kb di POU1F1, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene POU1F1: POU class 1 homeobox 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pou1f1

Vancouver

Dante Labs. Gene POU1F1: POU class 1 homeobox 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pou1f1

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