Gene
ELP1
elongator acetyltransferase complex subunit 1
- HGNC 5959(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000070061(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8518(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q31.3
- Coordinate
- Cromosoma 9: 108.867.517–108.934.124 (GRCh38)
- Esoni
- 37 esoni su 66,6 kb
- Proteina
- 1332 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- IKAP, TOT1, IKI3
- Simboli precedenti
- DYS, IKBKAP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000374647.10NM_003640.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Neuropatie sensitive e autonomiche ereditarie (inclusa la disautonomia familiare)
- Neuropatia sensitiva e autonomica ereditaria
Un gruppo di neuropatie, tra cui la disautonomia familiare (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e l'insensibilità congenita al dolore (NTRK1, SCN9A, PRDM12); la maggior parte è di tipo recessivo, mentre HSAN1 è dominante.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Protezione da lesioni, ustioni e infezioni non percepite, gestione dei sintomi autonomici e test del portatore per i familiari (la disautonomia familiare è inclusa nello screening dei portatori per la popolazione di origine ebraica ashkenazita).
Medulloblastoma
- Autosomica dominante
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di ELP1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,9 kb dei 66,6 kb del gene; 3999 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ELP1
332
posizioni in ELP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 66,6 kb di ELP1, introni inclusi, non solo i 5,9 kb di esoni.
Tratti collegati a ELP1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ELP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ELP1: elongator acetyltransferase complex subunit 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/elp1
Dante Labs. Gene ELP1: elongator acetyltransferase complex subunit 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/elp1
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