Gene
SLC6A8
solute carrier family 6 member 8
- HGNC 11055(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000130821(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6535(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq28
- Coordinate
- Cromosoma X: 153.687.926–153.696.588 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 8,7 kb
- Proteina
- 635 amminoacidi
- Noto anche come
- CRTR, CT1, CRT, CRT-1, CRT1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000253122.10NM_005629.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Sindromi da deficit cerebrale di creatina
- Sindrome da deficit cerebrale di creatina
Include la deficienza di GAMT e di AGAT (autosomica recessiva) e la deficienza del trasportatore di creatina (SLC6A8, legata al cromosoma X), che possono causare disabilità intellettiva, ritardo del linguaggio, crisi convulsive e problemi comportamentali.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La conoscenza di questi dati consente la supplementazione di creatina, con ornitina e modifiche alimentari nella deficienza di GAMT, che può migliorare o prevenire i sintomi dei difetti di sintesi se iniziata precocemente.
Struttura di SLC6A8
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 8,7 kb del gene; 1908 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC6A8
163
posizioni in SLC6A8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
163 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (44 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (163 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 8,7 kb di SLC6A8, introni inclusi, non solo i 3,9 kb di esoni.
Varianti con una pagina (82)
Le varianti SLC6A8 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A153Gfs*36 | c.457dup | Esone 3 | 153.691.364 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A191Qfs*10 | c.570_571del | Esone 3 | 153.691.476 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A404P | c.1210G>C | Esone 8 | 153.693.973 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A478Gfs*24 | c.1432dup | Esone 10 | 153.694.381 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.262_262+1delinsTT | Esone 1 | 153.688.836 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.262+1G>T | Introne 1 | 153.688.837 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.263-1G>C | Introne 1 | 153.690.374 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.263-2A>G | Introne 1 | 153.690.373 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.778-2A>G | Introne 4 | 153.693.039 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.912G>A | Esone 5 | 153.693.175 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a SLC6A8
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC6A8 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Reduced brain creatine level by MRS
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Chorea
Mostra altri 15 tratti
- Dystonia
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- More active than typical
- Self-mutilation
- Speech apraxia
- Wide based walk
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Delayed myelination
- Motor delay
- Poor hand-eye coordination
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Open mouth
- Zygomatic flattening
- Expressionless face
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Long face
- Midface retrusion
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC6A8: solute carrier family 6 member 8. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc6a8
Dante Labs. Gene SLC6A8: solute carrier family 6 member 8 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc6a8
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