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Gene

ATM

ATM serine/threonine kinase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q22.3
Coordinate
Cromosoma 11: 108.223.067–108.369.102 (GRCh38)
Esoni
63 esoni su 146 kb
Proteina
3056 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante Autosomica recessiva
Noto anche come
TEL1, TELO1
Simboli precedenti
ATA, ATDC, ATC, ATD
Trascritto MANE Select
ENST00000675843.1NM_000051.4
Tipo di locus
gene with protein product

Report curati rilevanti per questo gene

  • Atassia-teleangectasia

    • Autosomica recessiva

      Atassia cerebellare progressiva, teleangectasia, immunodeficienza e predisposizione al cancro causate da alterazioni bialleliche di ATM.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 8 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi orienta la prevenzione delle infezioni e la terapia sostitutiva con immunoglobuline, riducendo l'esposizione alle radiazioni ionizzanti, nonché il monitoraggio oncologico e polmonare e il test di portatore nei familiari.

  • Infertilità femminile

    • Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 8 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Geni del seno e dell'ovaio oltre BRCA1/2

    • Predisposizione al tumore correlata a ATMAutosomica dominante

      Una singola variante in ATM aumenta moderatamente il rischio di tumore del seno ed è associata al tumore del pancreas e della prostata.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Generalmente si raccomanda uno screening mammario potenziato; i portatori il cui partner è anch'esso portatore di una variante in ATM potrebbero voler conoscere il rischio di atassia-teleangectasia nei figli.

    • Tumore del seno ereditarioAutosomica dominante

      Suscettibilità ereditaria al tumore del seno causata da varianti in uno di diversi geni.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      A seconda del gene, può essere consigliato uno screening mammario anticipato e più intensivo, inclusa la risonanza magnetica.

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Malattia da immunodeficienza

      Uno di 170 geni collegati ad esso

      Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 8 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di ATM

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
  • Varianti con una pagina
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova ATM. ATM e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 107.796.085 a 108.796.084.Cromosoma 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbSLC35F2: 107.790.455–107.928.293, filamento inversoSLC35F2RAB39A: 107.928.448–107.968.143, filamento direttoRAB39ACUL5: 108.008.821–108.107.781, filamento direttoCUL5ACAT1: 108.116.695–108.148.957, filamento direttoACAT1NPAT: 108.155.267–108.222.659, filamento inversoNPATATM: 108.223.067–108.369.102, filamento direttoATMC11orf65: 108.308.519–108.467.536, filamento inversoC11orf65POGLUT3: 108.472.106–108.498.603, filamento inversoPOGLUT3EXPH5: 108.505.435–108.593.780, filamento inversoEXPH5DDX10: 108.665.053–108.940.999, filamento direttoDDX10Diagramma di ATM: 63 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 2: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 28 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 36 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 50 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 41 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 71 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 54 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 49 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 102 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 54 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 66 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 38 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 31 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 48 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 45 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 46 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 34 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 37 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 55 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 57 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 65 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 32 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 33 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 53 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 48 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 39 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 35 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 32 siti noti causativi di malattiaEsone 35: 42 siti noti causativi di malattiaEsone 36: 48 siti noti causativi di malattiaEsone 37: 41 siti noti causativi di malattiaEsone 38: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 39: 46 siti noti causativi di malattiaEsone 40: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 41: 26 siti noti causativi di malattiaEsone 42: 38 siti noti causativi di malattiaEsone 43: 42 siti noti causativi di malattiaEsone 44: 38 siti noti causativi di malattiaEsone 45: 26 siti noti causativi di malattiaEsone 46: 79 siti noti causativi di malattiaEsone 47: 48 siti noti causativi di malattiaEsone 48: 40 siti noti causativi di malattiaEsone 49: 59 siti noti causativi di malattiaEsone 50: 51 siti noti causativi di malattiaEsone 51: 30 siti noti causativi di malattiaEsone 52: 44 siti noti causativi di malattiaEsone 53: 39 siti noti causativi di malattiaEsone 54: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 55: 47 siti noti causativi di malattiaEsone 56: 38 siti noti causativi di malattiaEsone 57: 49 siti noti causativi di malattiaEsone 58: 50 siti noti causativi di malattiaEsone 59: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 60: 36 siti noti causativi di malattiaEsone 61: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 62: 33 siti noti causativi di malattiaEsone 63: 53 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 108.223.067–108.223.186, 120 basiEsone 2: 108.227.595–108.227.696, 102 basi. 11 varianti con una pagina nell'esone 2. ElencaleEsone 3: 108.227.776–108.227.888, 113 basi. 8 varianti con una pagina nell'esone 3. ElencaleEsone 4: 108.229.178–108.229.323, 146 basi. 7 varianti con una pagina nell'esone 4. ElencaleEsone 5: 108.235.670–108.235.834, 165 basi. 17 varianti con una pagina nell'esone 5. ElencaleEsone 6: 108.243.953–108.244.118, 166 basi. 8 varianti con una pagina nell'esone 6. ElencaleEsone 7: 108.244.788–108.245.026, 239 basi. 20 varianti con una pagina nell'esone 7. ElencaleEsone 8: 108.246.964–108.247.127, 164 basi. 13 varianti con una pagina nell'esone 8. ElencaleEsone 9: 108.248.933–108.249.102, 170 basi. 17 varianti con una pagina nell'esone 9. ElencaleEsone 10: 108.250.701–108.251.072, 372 basi. 27 varianti con una pagina nell'esone 10. ElencaleEsone 11: 108.251.837–108.252.031, 195 basi. 12 varianti con una pagina nell'esone 11. ElencaleEsone 12: 108.252.817–108.252.912, 96 basi. 5 varianti con una pagina nell'esone 12. ElencaleEsone 13: 108.253.814–108.254.039, 226 basi. 13 varianti con una pagina nell'esone 13. ElencaleEsone 14: 108.256.215–108.256.340, 126 basi. 7 varianti con una pagina nell'esone 14. ElencaleEsone 15: 108.257.481–108.257.606, 126 basi. 3 varianti con una pagina nell'esone 15. ElencaleEsone 16: 108.258.986–108.259.075, 90 basi. 7 varianti con una pagina nell'esone 16. ElencaleEsone 17: 108.267.171–108.267.342, 172 basi. 12 varianti con una pagina nell'esone 17. ElencaleEsone 18: 108.268.410–108.268.609, 200 basi. 8 varianti con una pagina nell'esone 18. ElencaleEsone 19: 108.271.064–108.271.146, 83 basi. 2 varianti con una pagina nell'esone 19. ElencaleEsone 20: 108.271.251–108.271.406, 156 basi. 8 varianti con una pagina nell'esone 20. ElencaleEsone 21: 108.272.532–108.272.607, 76 basi. 5 varianti con una pagina nell'esone 21. ElencaleEsone 22: 108.272.722–108.272.852, 131 basi. 16 varianti con una pagina nell'esone 22. ElencaleEsone 23: 108.279.491–108.279.608, 118 basi. 9 varianti con una pagina nell'esone 23. ElencaleEsone 24: 108.280.995–108.281.168, 174 basi. 16 varianti con una pagina nell'esone 24. ElencaleEsone 25: 108.282.710–108.282.879, 170 basi. 6 varianti con una pagina nell'esone 25. ElencaleEsone 26: 108.284.227–108.284.473, 247 basi. 23 varianti con una pagina nell'esone 26. ElencaleEsone 27: 108.287.600–108.287.715, 116 basi. 6 varianti con una pagina nell'esone 27. ElencaleEsone 28: 108.288.977–108.289.103, 127 basi. 7 varianti con una pagina nell'esone 28. ElencaleEsone 29: 108.289.602–108.289.801, 200 basi. 11 varianti con una pagina nell'esone 29. ElencaleEsone 30: 108.292.619–108.292.793, 175 basi. 6 varianti con una pagina nell'esone 30. ElencaleEsone 31: 108.293.313–108.293.477, 165 basi. 12 varianti con una pagina nell'esone 31. ElencaleEsone 32: 108.294.927–108.295.059, 133 basi. 6 varianti con una pagina nell'esone 32. ElencaleEsone 33: 108.297.287–108.297.382, 96 basi. 4 varianti con una pagina nell'esone 33. ElencaleEsone 34: 108.299.714–108.299.885, 172 basi. 5 varianti con una pagina nell'esone 34. ElencaleEsone 35: 108.301.648–108.301.789, 142 basi. 11 varianti con una pagina nell'esone 35. ElencaleEsone 36: 108.302.853–108.303.029, 177 basi. 11 varianti con una pagina nell'esone 36. ElencaleEsone 37: 108.304.675–108.304.852, 178 basi. 9 varianti con una pagina nell'esone 37. ElencaleEsone 38: 108.307.897–108.307.984, 88 basi. 6 varianti con una pagina nell'esone 38. ElencaleEsone 39: 108.310.160–108.310.315, 156 basi. 11 varianti con una pagina nell'esone 39. ElencaleEsone 40: 108.312.411–108.312.498, 88 basi. 6 varianti con una pagina nell'esone 40. ElencaleEsone 41: 108.315.823–108.315.911, 89 basi. 7 varianti con una pagina nell'esone 41. ElencaleEsone 42: 108.316.011–108.316.113, 103 basi. 9 varianti con una pagina nell'esone 42. ElencaleEsone 43: 108.317.373–108.317.521, 149 basi. 14 varianti con una pagina nell'esone 43. ElencaleEsone 44: 108.319.954–108.320.058, 105 basi. 11 varianti con una pagina nell'esone 44. ElencaleEsone 45: 108.321.301–108.321.420, 120 basi. 5 varianti con una pagina nell'esone 45. ElencaleEsone 46: 108.325.310–108.325.544, 235 basi. 15 varianti con una pagina nell'esone 46. ElencaleEsone 47: 108.326.058–108.326.225, 168 basi. 11 varianti con una pagina nell'esone 47. ElencaleEsone 48: 108.327.645–108.327.758, 114 basi. 9 varianti con una pagina nell'esone 48. ElencaleEsone 49: 108.329.021–108.329.238, 218 basi. 14 varianti con una pagina nell'esone 49. ElencaleEsone 50: 108.330.214–108.330.421, 208 basi. 9 varianti con una pagina nell'esone 50. ElencaleEsone 51: 108.331.444–108.331.557, 114 basi. 5 varianti con una pagina nell'esone 51. ElencaleEsone 52: 108.331.879–108.332.037, 159 basi. 10 varianti con una pagina nell'esone 52. ElencaleEsone 53: 108.332.762–108.332.900, 139 basi. 14 varianti con una pagina nell'esone 53. ElencaleEsone 54: 108.333.886–108.333.968, 83 basi. 5 varianti con una pagina nell'esone 54. ElencaleEsone 55: 108.334.969–108.335.109, 141 basi. 15 varianti con una pagina nell'esone 55. ElencaleEsone 56: 108.335.845–108.335.961, 117 basi. 12 varianti con una pagina nell'esone 56. ElencaleEsone 57: 108.343.222–108.343.371, 150 basi. 21 varianti con una pagina nell'esone 57. ElencaleEsone 58: 108.345.743–108.345.908, 166 basi. 21 varianti con una pagina nell'esone 58. ElencaleEsone 59: 108.347.279–108.347.365, 87 basi. 5 varianti con una pagina nell'esone 59. ElencaleEsone 60: 108.353.766–108.353.880, 115 basi. 8 varianti con una pagina nell'esone 60. ElencaleEsone 61: 108.354.811–108.354.874, 64 basi. 7 varianti con una pagina nell'esone 61. ElencaleEsone 62: 108.365.082–108.365.218, 137 basi. 11 varianti con una pagina nell'esone 62. ElencaleEsone 63: 108.365.325–108.369.102, 3778 basi. 17 varianti con una pagina nell'esone 63. Elencale151015202530354045505560635′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 12,9 kb dei 146 kb del gene; 9171 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ATM

2935

posizioni in ATM in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

11 di esse (0,4%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (11 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma intero copre tutti i 146 kb di ATM, introni inclusi, non solo i 12,9 kb di esoni.

Varianti con una pagina (808)

Le varianti ATM con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
A911Rfs*19c.2730_2731insAGEsone 18108.268.501Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.2T>CEsone 2108.227.626Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.332-1G>AIntrone 4108.235.669Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.496+5G>AIntrone 5108.235.839Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.1122_1123delEsone 9108.248.987Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.1607+1G>TIntrone 10108.251.073Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.2251-2A>TIntrone 14108.257.479Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.2251-4A>GIntrone 14108.257.477Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.2466+5G>CIntrone 16108.259.080Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.2639-23_2639-21delIntrone 17108.268.386Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti

Vedi tutte le 808 varianti ATM →

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a ATM

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATM può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the nervous system

Mostra altri 29 tratti

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene ATM: ATM serine/threonine kinase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atm

Vancouver

Dante Labs. Gene ATM: ATM serine/threonine kinase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atm

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