Gene
PINK1
PTEN induced kinase 1
- HGNC 14581(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000158828(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 65018(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p36.12
- Coordinate
- Cromosoma 1: 20.633.458–20.651.511 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 18,1 kb
- Proteina
- 581 amminoacidi
- Noto anche come
- BRPK
- Simboli precedenti
- PARK6
- Trascritto MANE Select
- ENST00000321556.5NM_032409.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia di Parkinson
Una patologia degenerativa progressiva del sistema nervoso centrale caratterizzata dalla perdita di neuroni dopaminergici nella substantia nigra e dalla presenza di corpi di Lewy nella substantia nigra e nel locus coeruleus. I segni e i sintomi comprendono tremore maggiormente evidente a riposo, rigidità muscolare, rallentamento dei movimenti volontari, tendenza alla caduta all'indietro e una tipica espressione facciale amimica (a maschera).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Trial clinici con inibitori della chinasi LRRK2, terapia di riduzione del substrato per varianti di GBA, approcci mirati all'α-synuclein, farmaci dopaminergici, levodopa
Struttura di PINK1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 18,1 kb del gene; 1746 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PINK1
39
posizioni in PINK1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 18,1 kb di PINK1, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.
Tratti collegati a PINK1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PINK1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PINK1: PTEN induced kinase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pink1
Dante Labs. Gene PINK1: PTEN induced kinase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pink1
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