Gene
KMT2B
lysine methyltransferase 2B
- HGNC 15840(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000272333(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9757(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19q13.12
- Coordinate
- Cromosoma 19: 35.718.003–35.738.878 (GRCh38)
- Esoni
- 37 esoni su 20,9 kb
- Proteina
- 2715 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA0304, MLL2, TRX2, HRX2, WBP7, MLL1B, MLL4, CXXC10
- Trascritto MANE Select
- ENST00000420124.4NM_014727.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Distonia, miotonia, discinesia parossistica
- Distonia ereditaria
Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di KMT2B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,5 kb dei 20,9 kb del gene; 8148 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KMT2B
60
posizioni in KMT2B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 20,9 kb di KMT2B, introni inclusi, non solo i 8,5 kb di esoni.
Tratti collegati a KMT2B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KMT2B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Poor speech
- Severe global developmental delay
- Generalized dystonia
- Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging
Mostra altri 21 tratti
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability, mild
- Leg dystonia
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Abnormal pyramidal sign
- Anxiety
- Arm dystonia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cognitive impairment
- Depression
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Oromandibular dystonia
- Tremor
- Abnormal craniofacial muscle tone
- Abnormal gait
- Laryngeal dystonia
- Toe walking
Abnormality of head or neck
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KMT2B: lysine methyltransferase 2B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kmt2b
Dante Labs. Gene KMT2B: lysine methyltransferase 2B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kmt2b
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