Gene
SREBF1
sterol regulatory element binding transcription factor 1
- HGNC 11289(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000072310(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6720(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17p11.2
- Coordinate
- Cromosoma 17: 17.811.334–17.836.986 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 25,7 kb
- Proteina
- 1147 amminoacidi
- Noto anche come
- SREBP1, bHLHd1, SREBP-1c, SREBP1a
- Trascritto MANE Select
- ENST00000261646.11NM_004176.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora SREBF1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SREBF1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,9 kb dei 25,7 kb del gene; 3444 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SREBF1
3
posizioni in SREBF1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 25,7 kb di SREBF1, introni inclusi, non solo i 4,9 kb di esoni.
Tratti collegati a SREBF1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SREBF1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Constipation
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
- Intestinal obstruction
- Nausea and vomiting
- Abdominal bloating
- Bilious emesis
Mostra altri 5 tratti
Abnormality of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal inflammation
- Cross-eyed
- Blindness
- Increased tears
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the integument
- Chicken skin
- Coarse hair
- Follicular hyperkeratosis
- Hair loss
- Sparse hair
- Ichthyosis follicularis
- Atrichia
- Atypical nail growth
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SREBF1: sterol regulatory element binding transcription factor 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/srebf1
Dante Labs. Gene SREBF1: sterol regulatory element binding transcription factor 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/srebf1
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