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Gene

APC

APC regulator of Wnt signaling pathway

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q22.2
Coordinate
Cromosoma 5: 112.737.885–112.846.239 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 108,4 kb
Proteina
2843 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
DP2, DP3, DP2.5, PPP1R46
Trascritto MANE Select
ENST00000257430.9NM_000038.6
Tipo di locus
gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Tumore del colon-retto e poliposi

    • Adenocarcinoma gastrico e poliposi prossimale dello stomacoAutosomica dominante

      Una rara forma ereditaria di tumore gastrico caratterizzata da poliposi gastrica prossimale e da un aumentato rischio di adenocarcinoma del corpo gastrico di tipo intestinale a insorgenza precoce, in assenza di poliposi duodenale o colorettale. Si tratta di una condizione clinica eccezionale («n-of-1»), descritta finora soltanto in un singolo paziente o in un'unica famiglia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Poliposi adenomatosa familiare (classica o attenuata)Autosomica dominante

      Presenza di centinaia o migliaia di adenomi colorettali con un rischio quasi certo di tumore colorettale in assenza di trattamento; include la FAP correlata ad APC e le poliposi correlate a MUTYH, NTHL1 e MSH3.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      • Nella lista ACMG dei risultati secondari

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di APC

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
  • Varianti con una pagina
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova APC. APC e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 112.292.062 a 113.292.061.Cromosoma 55q22.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbEPB41L4A: 112.139.043–112.419.313, filamento inversoEPB41L4AAPC: 112.737.885–112.846.239, filamento direttoAPC: 112.827.213–112.867.582, filamento direttoSRP19: 112.861.188–112.898.371, filamento direttoSRP19REEP5: 112.876.385–112.922.363, filamento inversoREEP5DCP2: 112.976.702–113.028.477, filamento direttoDCP2MCC: 113.022.106–113.488.823, filamento inversoMCCDiagramma di APC: 16 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 2: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 52 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 45 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 40 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 33 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 97 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 28 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 49 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 33 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 36 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 63 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 1273 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 112.737.885–112.737.925, 41 basiEsone 2: 112.754.873–112.755.025, 153 basi. 6 varianti con una pagina nell'esone 2. ElencaleEsone 3: 112.766.326–112.766.410, 85 basi. 10 varianti con una pagina nell'esone 3. ElencaleEsone 4: 112.767.189–112.767.390, 202 basi. 16 varianti con una pagina nell'esone 4. ElencaleEsone 5: 112.775.629–112.775.737, 109 basi. 26 varianti con una pagina nell'esone 5. ElencaleEsone 6: 112.780.790–112.780.903, 114 basi. 9 varianti con una pagina nell'esone 6. ElencaleEsone 7: 112.792.446–112.792.529, 84 basi. 10 varianti con una pagina nell'esone 7. ElencaleEsone 8: 112.801.279–112.801.383, 105 basi. 9 varianti con una pagina nell'esone 8. ElencaleEsone 9: 112.815.495–112.815.593, 99 basi. 10 varianti con una pagina nell'esone 9. ElencaleEsone 10: 112.818.966–112.819.344, 379 basi. 44 varianti con una pagina nell'esone 10. ElencaleEsone 11: 112.821.896–112.821.991, 96 basi. 10 varianti con una pagina nell'esone 11. ElencaleEsone 12: 112.827.108–112.827.247, 140 basi. 16 varianti con una pagina nell'esone 12. ElencaleEsone 13: 112.827.929–112.828.006, 78 basi. 12 varianti con una pagina nell'esone 13. ElencaleEsone 14: 112.828.856–112.828.972, 117 basi. 13 varianti con una pagina nell'esone 14. ElencaleEsone 15: 112.834.951–112.835.165, 215 basi. 27 varianti con una pagina nell'esone 15. ElencaleEsone 16: 112.837.553–112.846.239, 8687 basi. 409 varianti con una pagina nell'esone 16. Elencale151015165′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 10,7 kb dei 108,4 kb del gene; 8532 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge APC

1946

posizioni in APC in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 108,4 kb di APC, introni inclusi, non solo i 10,7 kb di esoni.

Varianti con una pagina (721)

Le varianti APC con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteEsone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
c.220+1G>AIntrone 3112.766.411Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.220+2T>AIntrone 3112.766.412Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.423-8A>GIntrone 4112.775.621Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.423-9A>GIntrone 4112.775.620Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.423-11A>GIntrone 4112.775.618Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.471G>AEsone 5112.775.677Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.531+1_531+4delEsone 5112.775.737Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.531+5G>AIVS5+5G>AIntrone 5112.775.742Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.531+5G>CIntrone 5112.775.742Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.531+6T>CIntrone 5112.775.743Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti

Vedi tutte le 721 varianti APC →

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene APC: APC regulator of Wnt signaling pathway. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/apc

Vancouver

Dante Labs. Gene APC: APC regulator of Wnt signaling pathway [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/apc

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