Gene
MAX
MYC associated transcriptional regulator X
- HGNC 6913(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000125952(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4149(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q23.3
- Coordinate
- Cromosoma 14: 65.075.127–65.102.517 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 27,4 kb
- Proteina
- 160 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- bHLHd4, bHLHd5, bHLHd6, bHLHd7, bHLHd8
- Trascritto MANE Select
- ENST00000358664.9NM_002382.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Feocromocitoma e paraganglioma ereditari
- Feocromocitoma ereditarioAutosomica dominante
Suscettibilità ereditaria a tumori produttori di catecolamine della midollare surrenale.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
Lo screening biochimico e l'imaging consentono di individuare e rimuovere precocemente i tumori.
- Feocromocitoma-paraganglioma ereditarioAutosomica dominante
Un gruppo di sindromi (feocromocitoma e paraganglioma di tipo 1-7, correlate a TMEM127 e MAX) in cui varianti in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX o TMEM127 aumentano il rischio di feocromocitoma e paraganglioma.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La misurazione periodica delle metanefrine nel sangue o nelle urine e la risonanza magnetica total body a intervalli regolari aiutano a individuare precocemente i tumori, prima che causino crisi pressorie; ai familiari può essere proposto il test.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di MAX
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2 kb dei 27,4 kb del gene; 483 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MAX
48
posizioni in MAX in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 27,4 kb di MAX, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.
Varianti con una pagina (2)
Le varianti MAX con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A67D | c.200C>A | Esone 4 | 65.078.008 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R33X | c.97C>T | Esone 3 | 65.093.782 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Tratti collegati a MAX
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MAX può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Episodic paroxysmal anxiety
- Global developmental delay
- Recurrent paroxysmal headache
- Ventriculomegaly
- Cranial nerve compression
- Inability to move vocal cords
- Panic attack
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MAX: MYC associated transcriptional regulator X. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/max
Dante Labs. Gene MAX: MYC associated transcriptional regulator X [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/max
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