Gene
WSB2
WD repeat and SOCS box containing 2
- HGNC 19222↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000176871↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55884↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q24.23
- Coordinate
- Cromosoma 12: 118.032.687–118.061.179 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 28,5 kb
- Proteina
- 404 amminoacidi
- Noto anche come
- SBA2, MGC10210
- Trascritto MANE Select
- ENST00000315436.8NM_018639.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Struttura di WSB2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 28,5 kb del gene; 1215 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a WSB2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che WSB2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal anterior horn cell morphology
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Attention deficit
- Colpocephaly
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Fewer and broader ridges in brain
Mostra altri 23 tratti
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Happy demeanor
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Lethargy
- Obstructive sleep apnea
- Poor eye contact
- Delayed motor skills
- Autism
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Epilepsy
- Recurrent hand flapping
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Chorea
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Hypoplasia of the olfactory bulb
- Simplified gyral pattern
- Small hippocampus
- Thin corpus callosum
Abnormality of head or neck
- Small forehead
- Small head present at birth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Low frontal hairline
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the eye
- Asymmetric pupil sizes
- Congenital drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
- Inward turning cross eyed
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene WSB2: WD repeat and SOCS box containing 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/wsb2
Dante Labs. Gene WSB2: WD repeat and SOCS box containing 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/wsb2
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