Gene
RMRP
RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
- HGNC 10031(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000277027(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6023(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 9: 35.657.750–35.658.019 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 0,3 kb
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- RMRPR, RRP2, NME1
- Simboli precedenti
- CHH
- Trascritto MANE Select
- ENST00000363046.2NR_003051.4
- Tipo di locus
- RNA, misc
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Displasie immuno-ossee
- Displasia immuno-osseaAutosomica recessiva
Un gruppo di patologie, tra cui l'ipoplasia cartilagine-capelli (RMRP) e la displasia immuno-ossea di Schimke (SMARCAL1), che associano una displasia scheletrica a un deficit immunitario.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la diagnosi consente di orientare l'evitamento dei vaccini vivi, la prevenzione delle infezioni e il monitoraggio di reni, emocromo e rischio oncologico.
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Immunodeficienza primaria
Uno di 114 geni collegati ad esso
Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di RMRP
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,3 kb dei 0,3 kb del gene.
Come un test genomico legge RMRP
56
posizioni in RMRP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 0,3 kb di RMRP, introni inclusi, non solo i 0,3 kb di esoni.
Varianti con una pagina (19)
Le varianti RMRP con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | Esone 1 | 35.658.016 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | Esone 1 | 35.658.015 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| n.36C>A | Esone 1 | 35.657.983 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| n.36C>T | Esone 1 | 35.657.983 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| n.147G>A | Esone 1 | 35.657.872 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| n.181G>A | Esone 1 | 35.657.838 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| n.194G>A193G-A | Esone 1 | 35.657.825 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| n.196C>T195C-T | Esone 1 | 35.657.823 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| n.212C>G | Esone 1 | 35.657.807 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| n.219A>G218A-G | Esone 1 | 35.657.800 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a RMRP
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RMRP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Cone-shaped end part of finger bones
- Delayed maturation of wrist bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Elbow flexion contracture
- Flared wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Metaphyseal dysplasia
- Metaphyseal striations
Mostra altri 24 tratti
- Short foot
- Short palm
- Shortened long bone of hand
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the outermost finger bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowed shankbone
- Bowing of the long bones
- Disproportionately short middle portion of limb
- Limited elbow extension
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Smaller or shorter than typical limbs
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Coxa vara
- Hip contracture
- Outward bow-leggedness
- Short toe
- Small hand
- Bowed thighbone
- Broad wide portion of long bone
- Cupping of wide portion of long bone of hand
- Metaphyseal cupping
- Short finger
- Short fingers or toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Barrel-shaped chest
- Excessive inward curvature of lower spine
- Thoracic kyphosis
- Abnormal bone maturation
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
Mostra altri 24 tratti
- Biconvex vertebral bodies
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Abnormality of the hip bone
- Atlantoaxial dislocation
- Flaring of lower rib cage
- Flattened vertebrae
- Narrow chest
- Prominent sternum
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the ribs
- Advanced bone age
- Asymmetric chest
- Delayed bone maturation
- Hypoplasia of the odontoid process
- Pigeon chest
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Cervical subluxation
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Short long bone
- Small end part of bone
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of the integument
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal lymphocyte morphology
- Low blood neutrophil count
- Elevated white blood count
- High blood eosinophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Cancer of lymphatic system
- Congenital hypoplastic anemia
- Decreased blood lymphocyte number
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the pancreas
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Malabsorption
- Absent/small abdominal wall muscles
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Constipation
- Narrowing of anal opening
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RMRP: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rmrp
Dante Labs. Gene RMRP: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rmrp
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