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Gene

MEN1

menin 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q13.1
Coordinate
Cromosoma 11: 64.803.516–64.810.551 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 7 kb
Proteina
610 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Trascritto MANE Select
ENST00000450708.7NM_001370259.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Neoplasia endocrina maligna

    • Neoplasia endocrina multiplaAutosomica dominante

      La neoplasia endocrina multipla (MEN) comprende un gruppo di rare sindromi tumorali ereditarie caratterizzate dallo sviluppo di tumori in due o più ghiandole endocrine, a cui talvolta si associa la comparsa di neoplasie in altri tessuti o organi.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      • Nella lista ACMG dei risultati secondari

  • Cancro della tiroide

    • Disturbo delle paratiroidi

      Una patologia a carico delle ghiandole paratiroidi.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      • Nella lista ACMG dei risultati secondari

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di MEN1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
  • Varianti con una pagina
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova MEN1. MEN1 e 38 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 64.307.034 a 65.307.033.Cromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESRRA: 64.305.080–64.317.859, filamento direttoTRMT112: 64.316.460–64.318.086, filamento inversoTRMT112PRDX5: 64.317.977–64.321.827, filamento direttoPRDX5CCDC88B: 64.340.197–64.357.534, filamento direttoCCDC88BRPS6KA4: 64.359.134–64.372.215, filamento direttoRPS6KA4SLC22A11: 64.555.632–64.572.875, filamento direttoSLC22A11SLC22A12: 64.590.641–64.602.353, filamento direttoSLC22A12NRXN2: 64.606.174–64.723.202, filamento inversoNRXN2RASGRP2: 64.726.905–64.745.456, filamento inversoRASGRP2PYGM: 64.746.389–64.759.990, filamento inversoPYGMSF1: 64.764.605–64.778.802, filamento inversoSF1MAP4K2: 64.784.918–64.803.245, filamento inversoMAP4K2MEN1: 64.803.516–64.810.551, filamento inversoMEN1CDC42BPG: 64.823.051–64.844.735, filamento inversoCDC42BPGEHD1: 64.851.642–64.888.372, filamento inversoEHD1ATG2A: 64.894.531–64.917.249, filamento inversoATG2APPP2R5B: 64.917.553–64.934.480, filamento direttoPPP2R5BGPHA2: 64.934.471–64.935.894, filamento inversoGPHA2MAJIN: 64.937.517–64.972.113, filamento inversoMAJINBATF2: 64.987.945–64.997.018, filamento inversoBATF2ARL2: 65.013.735–65.024.328, filamento direttoARL2ARL2-SNX15: 65.014.182–65.040.570, filamento direttoARL2-SNX15SNX15: 65.027.404–65.040.578, filamento direttoSNX15SAC3D1: 65.040.897–65.047.320, filamento direttoNAALADL1: 65.044.818–65.058.558, filamento inversoCDCA5: 65.066.299–65.084.164, filamento inversoZFPL1: 65.084.210–65.088.409, filamento direttoZFPL1CATSPERH: 65.084.974–65.089.375, filamento inversoVPS51: 65.089.324–65.111.862, filamento direttoVPS51TM7SF2: 65.111.845–65.116.677, filamento direttoTM7SF2ZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, filamento inversoFAU: 65.120.182–65.122.221, filamento inversoSYVN1: 65.121.780–65.146.912, filamento inversoMRPL49: 65.122.183–65.127.371, filamento direttoSPDYC: 65.166.137–65.173.380, filamento direttoSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, filamento direttoCAPN1POLA2: 65.261.835–65.305.959, filamento direttoPOLA2: 65.261.928–65.326.543, filamento direttoCDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, filamento direttoCDC42EP2Diagramma di MEN1: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 10: 87 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 53 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 33 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 41 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 36 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 56 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 129 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 64.803.516–64.804.816, 1301 basi. 17 varianti con una pagina nell'esone 10. ElencaleEsone 9: 64.805.034–64.805.198, 165 basi. 11 varianti con una pagina nell'esone 9. ElencaleEsone 8: 64.805.635–64.805.770, 136 basi. 4 varianti con una pagina nell'esone 8. ElencaleEsone 7: 64.806.232–64.806.368, 137 basi. 8 varianti con una pagina nell'esone 7. ElencaleEsone 6: 64.807.011–64.807.098, 88 basi. 2 varianti con una pagina nell'esone 6. ElencaleEsone 5: 64.807.179–64.807.219, 41 basi. 2 varianti con una pagina nell'esone 5. ElencaleEsone 4: 64.807.552–64.807.680, 129 basi. 7 varianti con una pagina nell'esone 4. ElencaleEsone 3: 64.807.891–64.808.099, 209 basi. 11 varianti con una pagina nell'esone 3. ElencaleEsone 2: 64.809.665–64.810.132, 468 basi. 26 varianti con una pagina nell'esone 2. ElencaleEsone 1: 64.810.514–64.810.551, 38 basi109876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 7 kb del gene; 1833 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MEN1

504

posizioni in MEN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 7 kb di MEN1, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.

Varianti con una pagina (103)

Le varianti MEN1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
A176Pc.526G>CEsone 364.808.019Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A242Hfs*6c.723_724delEsone 464.807.610Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A242Vc.725C>TEsone 464.807.610Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A380Sfs*29c.1136dupEsone 864.805.683Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A467Gfs*59c.1400_1413delEsone 1064.804.753Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A467Rfs*98c.1375_1391dupEsone 1064.804.775Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1A>GEsone 264.810.109Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1A>TEsone 264.810.109Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3G>AEsone 264.810.107Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.196_200dupEsone 264.809.909Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto

Vedi tutte le 103 varianti MEN1 →

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MEN1: menin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/men1

Vancouver

Dante Labs. Gene MEN1: menin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/men1

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