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Gene

KIF1B

kinesin family member 1B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p36.22
Coordinate
Cromosoma 1: 10.210.570–10.381.603 (GRCh38)
Esoni
49 esoni su 171 kb
Proteina
1816 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0591, KLP, HMSNII
Simboli precedenti
CMT2A, CMT2
Trascritto MANE Select
ENST00000676179.1NM_001365951.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora KIF1B. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di KIF1B

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova KIF1B. KIF1B e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 9.796.087 a 10.796.086.Cromosoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbCLSTN1: 9.728.911–9.823.993, filamento inversoCLSTN1CTNNBIP1: 9.848.269–9.910.378, filamento inversoCTNNBIP1LZIC: 9.922.113–9.943.407, filamento inversoLZICNMNAT1: 9.943.428–9.996.898, filamento direttoNMNAT1RBP7: 9.997.050–10.016.022, filamento direttoRBP7UBE4B: 10.032.832–10.181.244, filamento direttoUBE4BKIF1B: 10.210.570–10.381.603, filamento direttoKIF1BPGD: 10.398.592–10.420.511, filamento direttoPGDCENPS-CORT: 10.430.102–10.452.153, filamento direttoCENPS-CORTCENPS: 10.430.390–10.442.813, filamento direttoCENPSCORT: 10.450.010–10.452.083, filamento direttoCORTDFFA: 10.456.522–10.472.582, filamento inversoDFFAPEX14: 10.472.288–10.630.758, filamento direttoPEX14CASZ1: 10.636.601–10.796.658, filamento inversoCASZ1Diagramma di KIF1B: 49 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 35: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 10.210.570–10.210.878, 309 basiEsone 2: 10.232.250–10.232.434, 185 basiEsone 3: 10.256.247–10.256.323, 77 basiEsone 4: 10.258.493–10.258.672, 180 basiEsone 5: 10.261.905–10.261.970, 66 basiEsone 6: 10.267.380–10.267.558, 179 basiEsone 7: 10.268.152–10.268.263, 112 basiEsone 8: 10.271.502–10.271.579, 78 basiEsone 9: 10.272.241–10.272.306, 66 basiEsone 10: 10.273.014–10.273.031, 18 basiEsone 11: 10.275.428–10.275.503, 76 basiEsone 12: 10.276.321–10.276.399, 79 basiEsone 13: 10.277.986–10.278.128, 143 basiEsone 14: 10.279.097–10.279.138, 42 basiEsone 15: 10.282.322–10.282.533, 212 basiEsone 16: 10.291.082–10.291.161, 80 basiEsone 17: 10.292.047–10.292.122, 76 basiEsone 18: 10.295.086–10.295.165, 80 basiEsone 19: 10.295.660–10.295.766, 107 basiEsone 20: 10.296.582–10.296.665, 84 basiEsone 21: 10.296.897–10.297.077, 181 basiEsone 22: 10.297.174–10.297.246, 73 basiEsone 23: 10.320.043–10.320.136, 94 basiEsone 24: 10.321.709–10.321.857, 149 basiEsone 25: 10.323.884–10.324.062, 179 basiEsone 26: 10.324.758–10.324.895, 138 basiEsone 27: 10.326.111–10.326.359, 249 basiEsone 28: 10.334.520–10.334.638, 119 basiEsone 29: 10.336.657–10.336.742, 86 basiEsone 30: 10.337.074–10.337.203, 130 basiEsone 31: 10.337.371–10.337.533, 163 basiEsone 32: 10.339.769–10.339.859, 91 basiEsone 33: 10.342.050–10.342.168, 119 basiEsone 34: 10.343.232–10.343.287, 56 basiEsone 35: 10.345.845–10.345.953, 109 basiEsone 36: 10.347.761–10.347.827, 67 basiEsone 37: 10.348.649–10.348.733, 85 basiEsone 38: 10.352.631–10.352.736, 106 basiEsone 39: 10.360.929–10.361.043, 115 basiEsone 40: 10.361.692–10.361.825, 134 basiEsone 41: 10.363.283–10.363.344, 62 basiEsone 42: 10.365.100–10.365.245, 146 basiEsone 43: 10.365.409–10.365.648, 240 basiEsone 44: 10.368.467–10.368.538, 72 basiEsone 45: 10.371.141–10.371.262, 122 basiEsone 46: 10.374.316–10.374.465, 150 basiEsone 47: 10.374.854–10.375.046, 193 basiEsone 48: 10.375.255–10.375.373, 119 basiEsone 49: 10.376.545–10.381.603, 5059 basi151015202530354045495′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 10,9 kb dei 171 kb del gene; 5451 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KIF1B

2

posizioni in KIF1B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 171 kb di KIF1B, introni inclusi, non solo i 10,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KIF1B: kinesin family member 1B. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kif1b

Vancouver

Dante Labs. Gene KIF1B: kinesin family member 1B [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kif1b

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