Gene
MRPS34
mitochondrial ribosomal protein S34
- HGNC 16618(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000074071(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 65993(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 16: 1.771.895–1.773.134 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 1,2 kb
- Proteina
- 218 amminoacidi
- Noto anche come
- MRP-S12, MGC2616, mS34
- Trascritto MANE Select
- ENST00000397375.7NM_023936.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia mitocondriale primaria
- Deficit combinato della fosforilazione ossidativa
Malattie, di solito causate da geni nucleari coinvolti nella produzione di proteine mitocondriali, che riducono contemporaneamente più complessi della catena respiratoria e spesso causano gravi malattie multisistemiche in età infantile.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio e le cure di supporto.
Raggruppamenti più ampi
Sindrome di Leigh
Uno di 69 geni collegati ad esso
Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.
- ClinGen valuta il legame come moderato
Struttura di MRPS34
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1 kb dei 1,2 kb del gene; 657 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MRPS34
6
posizioni in MRPS34 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 1,2 kb di MRPS34, introni inclusi, non solo i 1 kb di esoni.
Tratti collegati a MRPS34
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MRPS34 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Choreoathetosis
- Pauses in breathing while sleeping
- Tremor
- Degeneration of cerebellum
- Dystonia
- Elevated brain lactate level by MRS
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MRPS34: mitochondrial ribosomal protein S34. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mrps34
Dante Labs. Gene MRPS34: mitochondrial ribosomal protein S34 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mrps34
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