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Gene

MRAP

melanocortin 2 receptor accessory protein

Sintesi

Localizzazione citogenetica
21q22.11
Coordinate
Cromosoma 21: 32.298.855–32.312.290 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 13,4 kb
Proteina
172 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
B27, FALP, MRAP1
Simboli precedenti
C21orf61
Trascritto MANE Select
ENST00000303645.10NM_001379228.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di MRAP

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 21, con una parentesi dove si trova MRAP. MRAP e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 21, da 31.805.573 a 32.805.572.Cromosoma 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbHUNK: 31.872.805–32.044.633, filamento direttoHUNKMIS18A: 32.268.221–32.279.098, filamento inversoMIS18AMRAP: 32.298.855–32.312.290, filamento direttoMRAPURB1: 32.311.018–32.393.042, filamento inversoURB1CFAP298-TCP10L: 32.402.511–32.612.865, filamento inversoCFAP298-TCP10LEVA1C: 32.411.692–32.517.158, filamento direttoEVA1CTCP10L: 32.497.967–32.587.373, filamento inversoTCP10LCFAP298: 32.592.074–32.612.881, filamento inversoCFAP298SYNJ1: 32.628.756–32.728.395, filamento inversoSYNJ1PAXBP1: 32.733.899–32.771.854, filamento inversoPAXBP1EPCIP: 32.790.673–32.813.743, filamento inversoEPCIPDiagramma di MRAP: 3 esoni sul filamento diretto del cromosoma 21Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 32.298.855–32.299.077, 223 basiEsone 2: 32.306.640–32.306.739, 100 basiEsone 3: 32.311.684–32.312.290, 607 basi1235′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,9 kb dei 13,4 kb del gene; 519 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MRAP

3

posizioni in MRAP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 13,4 kb di MRAP, introni inclusi, non solo i 0,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MRAP: melanocortin 2 receptor accessory protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mrap

Vancouver

Dante Labs. Gene MRAP: melanocortin 2 receptor accessory protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mrap

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