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Gene

SDHD

succinate dehydrogenase complex subunit D

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q23.1
Coordinate
Cromosoma 11: 112.086.873–112.095.794 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 8,9 kb
Proteina
159 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
cybS
Simboli precedenti
PGL, PGL1
Trascritto MANE Select
ENST00000375549.8NM_003002.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Feocromocitoma e paraganglioma ereditari

    • Sindrome di Carney-StratakisAutosomica dominante

      Una combinazione di paraganglioma e tumore stromale gastrointestinale causata da varianti nei geni SDH.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La sorveglianza riguarda sia i paragangliomi sia i tumori stromali gastrointestinali.

    • Feocromocitoma ereditarioAutosomica dominante

      Suscettibilità ereditaria a tumori produttori di catecolamine della midollare surrenale.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      • Nella lista ACMG dei risultati secondari
      Cosa cambia sapendolo

      Lo screening biochimico e l'imaging consentono di individuare e rimuovere precocemente i tumori.

    • Feocromocitoma-paraganglioma ereditarioAutosomica dominante

      Un gruppo di sindromi (feocromocitoma e paraganglioma di tipo 1-7, correlate a TMEM127 e MAX) in cui varianti in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX o TMEM127 aumentano il rischio di feocromocitoma e paraganglioma.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      • Nella lista ACMG dei risultati secondari
      Cosa cambia sapendolo

      La misurazione periodica delle metanefrine nel sangue o nelle urine e la risonanza magnetica total body a intervalli regolari aiutano a individuare precocemente i tumori, prima che causino crisi pressorie; ai familiari può essere proposto il test.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di SDHD

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
  • Varianti con una pagina
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova SDHD. SDHD e 21 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 111.591.334 a 112.591.333.Cromosoma 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbSIK2: 111.602.383–111.730.855, filamento direttoSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, filamento inversoPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.872.405, filamento inverso: 111.786.286–111.879.425, filamento inversoFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, filamento inversoCFAP68: 111.878.935–111.885.975, filamento direttoCRYAB: 111.908.239–111.923.722, filamento inversoCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, filamento direttoHSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, filamento direttoHSPB2-C11orf52C11orf52: 111.918.032–111.926.873, filamento direttoC11orf52DIXDC1: 111.927.144–112.023.091, filamento direttoDIXDC1DLAT: 112.025.033–112.064.404, filamento direttoPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, filamento inversoPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, filamento direttoNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, filamento inversoTIMM8BSDHD: 112.086.873–112.095.794, filamento direttoSDHD: 112.086.903–112.193.805, filamento direttoIL18: 112.142.701–112.164.391, filamento inversoIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, filamento direttoTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, filamento direttoBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, filamento direttoPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, filamento inversoPLET1Diagramma di SDHD: 4 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 1: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 35 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 29 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 112.086.873–112.086.959, 87 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 1. ElencaleEsone 2: 112.087.857–112.087.973, 117 basi. 5 varianti con una pagina nell'esone 2. ElencaleEsone 3: 112.088.867–112.089.011, 145 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 3. ElencaleEsone 4: 112.094.805–112.095.794, 990 basi. 4 varianti con una pagina nell'esone 4. Elencale12345′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 8,9 kb del gene; 480 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SDHD

114

posizioni in SDHD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

50 di esse (44%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (50 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma intero copre tutti i 8,9 kb di SDHD, introni inclusi, non solo i 1,3 kb di esoni.

Varianti con una pagina (12)

Le varianti SDHD con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
A33Ifs*35c.94_95delEsone 2112.087.895Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.314+3A>CIntrone 3112.089.014Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
C11Xc.33C>AEsone 1112.086.940Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
D113Mfs*21c.337_340delEsone 4112.094.823Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
G106Vc.317G>TEsone 4112.094.807Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
L20Cfs*66c.57delEsone 2112.087.860Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
L107Rc.320T>GEsone 4112.094.810Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
P81Lc.242C>TEsone 3112.088.939Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
R38Xc.112C>TEsone 2112.087.916Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
S32Xc.95C>AEsone 2112.087.899Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto

Vedi tutte le 12 varianti SDHD →

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene SDHD: succinate dehydrogenase complex subunit D. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sdhd

Vancouver

Dante Labs. Gene SDHD: succinate dehydrogenase complex subunit D [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sdhd

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