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Gene

KIT

KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q12
Coordinate
Cromosoma 4: 54.657.957–54.740.715 (GRCh38)
Esoni
21 esoni su 82,8 kb
Proteina
976 amminoacidi
Noto anche come
CD117, SCFR, C-Kit
Simboli precedenti
PBT
Trascritto MANE Select
ENST00000288135.6NM_000222.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora KIT. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di KIT

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova KIT. KIT e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 54.199.336 a 55.199.335.Cromosoma 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.254,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb: 53.377.839–54.295.272, filamento direttoPDGFRA: 54.229.130–54.298.246, filamento direttoPDGFRAKIT: 54.657.957–54.740.715, filamento direttoKITKDR: 55.078.144–55.125.623, filamento inversoKDRDiagramma di KIT: 21 esoni sul filamento diretto del cromosoma 4Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 54.657.957–54.658.081, 125 basiEsone 2: 54.695.512–54.695.781, 270 basiEsone 3: 54.698.284–54.698.565, 282 basiEsone 4: 54.699.630–54.699.766, 137 basiEsone 5: 54.703.724–54.703.892, 169 basiEsone 6: 54.707.098–54.707.287, 190 basiEsone 7: 54.709.424–54.709.539, 116 basiEsone 8: 54.723.584–54.723.698, 115 basiEsone 9: 54.725.857–54.726.050, 194 basiEsone 10: 54.727.218–54.727.324, 107 basiEsone 11: 54.727.416–54.727.542, 127 basiEsone 12: 54.727.823–54.727.927, 105 basiEsone 13: 54.728.011–54.728.121, 111 basiEsone 14: 54.729.335–54.729.485, 151 basiEsone 15: 54.731.328–54.731.419, 92 basiEsone 16: 54.731.871–54.731.998, 128 basiEsone 17: 54.733.070–54.733.192, 123 basiEsone 18: 54.736.498–54.736.609, 112 basiEsone 19: 54.736.721–54.736.820, 100 basiEsone 20: 54.737.175–54.737.280, 106 basiEsone 21: 54.738.429–54.740.715, 2287 basi15101520215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 82,8 kb del gene; 2931 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KIT

91

posizioni in KIT in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 82,8 kb di KIT, introni inclusi, non solo i 5,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KIT: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kit

Vancouver

Dante Labs. Gene KIT: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kit

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