SCN9A

Report curati rilevanti per questo gene

• Neuropatie sensitive e autonomiche ereditarie (inclusa la disautonomia familiare)

  • Neuropatia sensitiva e autonomica ereditaria

    Un gruppo di neuropatie, tra cui la disautonomia familiare (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e l'insensibilità congenita al dolore (NTRK1, SCN9A, PRDM12); la maggior parte è di tipo recessivo, mentre HSAN1 è dominante.

    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Protezione da lesioni, ustioni e infezioni non percepite, gestione dei sintomi autonomici e test del portatore per i familiari (la disautonomia familiare è inclusa nello screening dei portatori per la popolazione di origine ebraica ashkenazita).

Raggruppamenti più ampi

• Epilessia (Pannello completo)

  • Epilessia

    Uno di 171 geni collegati ad esso

    Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di SCN9A

Gli esoni costituiscono 9,8 kb dei 180,8 kb del gene; 5967 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di SCN9A

Geni associati alle stesse condizioni

• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 1 condizione
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseCondivide 1 condizione
• ACTL6Bactin like 6BCondivide 1 condizione
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Condivide 1 condizione
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Condivide 1 condizione
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Condivide 1 condizione
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitCondivide 1 condizione
• AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Condivide 1 condizione
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Condivide 1 condizione
• ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorCondivide 1 condizione
• ARXaristaless related homeoboxCondivide 1 condizione
• ATL1atlastin GTPase 1Condivide 1 condizione

Tratti collegati a SCN9A

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SCN9A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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