LHX4

Report curati rilevanti per questo gene

• Ipogonadismo ipogonadotropo

  • Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Deficit combinato di ormoni ipofisari non acquisito

  • Deficit combinato di ormoni ipofisari, forma genetica

    Deficit ereditario di più ormoni ipofisari, inclusi PROP1, POU1F1, HESX1 e altre cause correlate.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • L'ipopituitarismo congenito è caratterizzato da un deficit multiplo di ormoni ipofisari, che comprende carenze a livello somatotropo, tireotropo, lattotropo, corticotropo o gonadotropo, dovuto a mutazioni dei fattori di trascrizione implicati nell'ontogenesi dell'ipofisi.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di LHX4

Gli esoni costituiscono 5,8 kb dei 48,7 kb del gene; 1173 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LHX4

Geni associati alle stesse condizioni

• LHX3LIM homeobox 3Condivide 3 condizioni
• FOXA2forkhead box A2Condivide 2 condizioni
• GH1growth hormone 1Condivide 2 condizioni
• GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorCondivide 2 condizioni
• HESX1HESX homeobox 1Condivide 2 condizioni
• OTX2orthodenticle homeobox 2Condivide 2 condizioni
• POU1F1POU class 1 homeobox 1Condivide 2 condizioni
• PROP1PROP paired-like homeobox 1Condivide 2 condizioni
• RBM28RNA binding motif protein 28Condivide 2 condizioni
• RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3Condivide 2 condizioni
• ROBO1roundabout guidance receptor 1Condivide 2 condizioni
• SOX3SRY-box transcription factor 3Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a LHX4

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LHX4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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