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Gene

MAPT

microtubule associated protein tau

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q21.31
Coordinate
Cromosoma 17: 45.894.554–46.028.334 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 133,8 kb
Proteina
833 amminoacidi
Noto anche come
MTBT1, tau, PPND, FTDP-17, TAU, MSTD, MTBT2, FLJ31424, MGC138549, PPP1R103, tau-40, Tau-PHF6
Simboli precedenti
DDPAC, MAPTL
Trascritto MANE Select
ENST00000262410.10NM_001377265.1
Tipo di locus
Codificanti per proteine
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Demenza frontotemporale

    • Autosomica dominante

      La demenza frontotemporale (FTD) comprende un gruppo di disturbi neurodegenerativi caratterizzati da alterazioni progressive del comportamento, disfunzione esecutiva e deficit del linguaggio, causati dalla degenerazione delle cortecce prefrontale mediale e fronto-insulare. Sono stati identificati quattro sottotipi clinici: demenza semantica, afasia primaria progressiva non fluente, variante comportamentale della FTD e atrofia lobare temporale destra.

      • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Malattia di Parkinson

    • Una patologia degenerativa progressiva del sistema nervoso centrale caratterizzata dalla perdita di neuroni dopaminergici nella substantia nigra e dalla presenza di corpi di Lewy nella substantia nigra e nel locus coeruleus. I segni e i sintomi comprendono tremore maggiormente evidente a riposo, rigidità muscolare, rallentamento dei movimenti volontari, tendenza alla caduta all'indietro e una tipica espressione facciale amimica (a maschera).

      • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Azionabilità

      Trial clinici con inibitori della chinasi LRRK2, terapia di riduzione del substrato per varianti di GBA, approcci mirati all'α-synuclein, farmaci dopaminergici, levodopa

Struttura di MAPT

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova MAPT. MAPT e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 45.461.444 a 46.461.443.Cromosoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbPLEKHM1: 45.435.900–45.490.986, filamento inversoPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45.620.344–45.835.826, filamento direttoLINC02210-CRHR1CRHR1: 45.784.277–45.835.828, filamento direttoCRHR1SPPL2C: 45.844.881–45.847.067, filamento direttoSPPL2CMAPT: 45.894.554–46.028.334, filamento direttoMAPTSTH: 45.999.250–45.999.694, filamento direttoSTHKANSL1: 46.029.916–46.225.389, filamento inversoKANSL1ARL17B: 46.271.629–46.361.793, filamento inversoARL17BLRRC37A: 46.292.733–46.338.077, filamento direttoLRRC37AARL17A: 46.431.431–46.579.725, filamento inversoARL17ADiagramma di MAPT: 13 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 45.894.554–45.894.686, 133 basiEsone 2: 45.962.321–45.962.470, 150 basiEsone 3: 45.971.859–45.971.945, 87 basiEsone 4: 45.978.375–45.978.440, 66 basiEsone 5: 45.982.866–45.983.930, 1065 basiEsone 6: 45.987.040–45.987.095, 56 basiEsone 7: 45.989.878–45.990.075, 198 basiEsone 8: 45.991.460–45.991.586, 127 basiEsone 9: 45.996.399–45.996.664, 266 basiEsone 10: 46.010.310–46.010.402, 93 basiEsone 11: 46.014.243–46.014.324, 82 basiEsone 12: 46.018.618–46.018.730, 113 basiEsone 13: 46.023.956–46.028.334, 4379 basi124681012135′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,8 kb dei 133,8 kb del gene; 2502 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di MAPT

3Bassa

Quanto è difficile sequenziare MAPT con letture corte, su 100

  • Mappabilità0%
  • Omologia0%
  • Ripetizioni3,6%
  • Contenuto di GC23%
  • Copertura di riferimento0%

21

posizioni in MAPT in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica

Nessuna di queste cade in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.

Un genoma intero copre tutti i 133,8 kb di MAPT, introni inclusi, e non solo i 6,8 kb degli esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a MAPT

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MAPT può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the nervous system

Mostra altri 107 tratti

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
  • L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
  • Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MAPT: microtubule associated protein tau. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mapt

Vancouver

Dante Labs. Gene MAPT: microtubule associated protein tau [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mapt

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