Gene
LAMA3
laminin subunit alpha 3
- HGNC 6483(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000053747(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3909(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 18q11.2
- Coordinate
- Cromosoma 18: 23.689.453–23.955.066 (GRCh38)
- Esoni
- 75 esoni su 265,6 kb
- Proteina
- 3333 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- nicein-150kDa, kalinin-165kDa, BM600-150kDa, epiligrin
- Simboli precedenti
- LAMNA
- Trascritto MANE Select
- ENST00000313654.14NM_198129.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Epidermolisi bollosa
- Epidermolisi bollosa giunzionale 2a, intermediaAutosomica recessiva
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
- Epidermolisi bollosa giunzionale 2b, graveAutosomica recessiva
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
- Epidermolisi bollosa ereditaria
Tutte le forme ereditarie di fragilità cutanea con formazione di vescicole, tra cui epidermolisi bollosa semplice, giunzionale e distrofica e sindrome di Kindler.
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Le forme distrofiche recessive richiedono un monitoraggio regolare per il tumore cutaneo e, per l'epidermolisi bollosa distrofica, è oggi disponibile una terapia per le ferite basata sui geni.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di LAMA3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10,7 kb dei 265,6 kb del gene; 10.002 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge LAMA3
88
posizioni in LAMA3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 265,6 kb di LAMA3, introni inclusi, non solo i 10,7 kb di esoni.
Tratti collegati a LAMA3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LAMA3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes
- Lamina lucida cleavage
- Poor nail formation
- Abnormal skin pigmentation
- Abnormality of the nail
- Absence of part of skin at birth
- Fragile skin
Mostra altri 16 tratti
- Milk spot
- Open skin sore
- Skin erosion
- Skin plaque
- Sparse body hair
- Sunken or indented skin due to damage
- Abnormal periungual morphology
- Absent nails
- Exuberant granulation tissue
- Paronychia
- Subepidermal blistering
- Hair loss
- Squamous cell carcinoma
- Atypical nail growth
- Congenital localized absence of skin
- Recurrent loss of toenails and fingernails
Abnormality of head or neck
- Oral mucosal blisters
- Surfer's eye
- Thin dental enamel
- Abnormality of lining of mouth
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the respiratory system
- Subglottic stenosis
- Breathing difficulty
- Inspiratory stridor
- Noisy breathing
- Abnormality of the upper respiratory tract
- Abnormality of the vocal cords
- Breathing difficulties
- Laryngeal stenosis
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LAMA3: laminin subunit alpha 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lama3
Dante Labs. Gene LAMA3: laminin subunit alpha 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lama3
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