Gene
TXNRD2
thioredoxin reductase 2
- HGNC 18155(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000184470(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10587(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 22q11.21
- Coordinate
- Cromosoma 22: 19.875.522–19.941.818 (GRCh38)
- Esoni
- 18 esoni su 66,3 kb
- Proteina
- 524 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- TR, TRXR2, TR3, SELZ, TXNR2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000400521.7NM_006440.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Deficit familiare di glucocorticoidi
- Autosomica recessiva
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di TXNRD2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 66,3 kb del gene; 1575 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TXNRD2
1
posizione in TXNRD2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 66,3 kb di TXNRD2, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.
Tratti collegati a TXNRD2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TXNRD2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the endocrine system
- Adrenal insufficiency
- Low blood cortisol level
- Abnormal circulating adrenocorticotropin concentration
- Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Impaired cortisol response to insulin stimulation test
- Early onset of puberty
- Low blood aldosterone level
- Underactive thyroid gland from birth
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TXNRD2: thioredoxin reductase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/txnrd2
Dante Labs. Gene TXNRD2: thioredoxin reductase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/txnrd2
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