Gene
LAMB3
laminin subunit beta 3
- HGNC 6490(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000196878(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3914(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q32.2
- Coordinate
- Cromosoma 1: 209.614.870–209.652.425 (GRCh38)
- Esoni
- 23 esoni su 37,6 kb
- Proteina
- 1172 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- nicein-125kDa, kalinin-140kDa, BM600-125kDa
- Simboli precedenti
- LAMNB1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000356082.9NM_000228.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga LAMB3 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Amelogenesi imperfetta
- Autosomica dominante
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Epidermolisi bollosa
- Epidermolisi bollosa ereditaria
Tutte le forme ereditarie di fragilità cutanea con formazione di vescicole, tra cui epidermolisi bollosa semplice, giunzionale e distrofica e sindrome di Kindler.
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Le forme distrofiche recessive richiedono un monitoraggio regolare per il tumore cutaneo e, per l'epidermolisi bollosa distrofica, è oggi disponibile una terapia per le ferite basata sui geni.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di LAMB3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4 kb dei 37,6 kb del gene; 3519 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge LAMB3
201
posizioni in LAMB3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 37,6 kb di LAMB3, introni inclusi, non solo i 4 kb di esoni.
Tratti collegati a LAMB3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LAMB3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LAMB3: laminin subunit beta 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lamb3
Dante Labs. Gene LAMB3: laminin subunit beta 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lamb3
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane