Gene
AVPR2
arginine vasopressin receptor 2
- HGNC 897(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000126895(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 554(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq28
- Coordinate
- Cromosoma X: 153.904.673–153.907.166 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 2,5 kb
- Proteina
- 371 amminoacidi
- Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- Noto anche come
- V2R
- Simboli precedenti
- DIR3, DIR
- Trascritto MANE Select
- ENST00000646375.2NM_000054.7
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Diabete insipido nefrogenico
- Sindrome nefrogenica da inappropriata antidiuresiRecessiva legata all'X
Una condizione legata al cromosoma X, causata da varianti attivanti di AVPR2, in cui i reni trattengono troppa acqua e i livelli di sodio nel sangue diminuiscono.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerla consente di guidare la restrizione dei liquidi e altre misure per gestire i bassi livelli di sodio.
Incapacità dei reni di concentrare le urine, più spesso legata al cromosoma X (AVPR2) e più raramente autosomica (AQP2), che si manifesta fin dall'infanzia con sete eccessiva, eccessiva produzione di urina e disidratazione.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi precoce aiuta a prevenire una pericolosa disidratazione e un eccesso di sodio nel sangue durante l'infanzia; il trattamento con dieta, diuretici tiazidici o farmaci antinfiammatori può ridurre la produzione di urina.
Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di AVPR2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 2,5 kb del gene; 1116 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge AVPR2
55
posizioni in AVPR2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 2,5 kb di AVPR2, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.
Tratti collegati a AVPR2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AVPR2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Hypernatriuria
- Low blood sodium levels
- Reduced blood urea nitrogen
- High blood sodium levels
- Hypernatremic dehydration
- Hyposthenuria
- Decreased serum creatinine
- Fever
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene AVPR2: arginine vasopressin receptor 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/avpr2
Dante Labs. Gene AVPR2: arginine vasopressin receptor 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/avpr2
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