Gene
NSD1
nuclear receptor binding SET domain protein 1
- HGNC 14234(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000165671(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 64324(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q35.3
- Coordinate
- Cromosoma 5: 177.133.773–177.300.213 (GRCh38)
- Esoni
- 23 esoni su 166,4 kb
- Proteina
- 2696 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- ARA267, FLJ22263, KMT3B
- Simboli precedenti
- STO
- Trascritto MANE Select
- ENST00000439151.7NM_022455.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattie da imprinting: Prader-Willi, Silver-Russell e Beckwith-Wiedemann
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Un disturbo da eccessiva crescita causato da alterazioni dell'imprinting in 11p15 (talvolta da varianti in CDKN1C) che può comportare un peso alla nascita elevato, una lingua ingrossata, difetti della parete addominale e un rischio più alto di tumori in età infantile, come il tumore di Wilms.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi porta alla sorveglianza oncologica in età pediatrica, che include l'ecografia addominale.
Sindromi da iperaccrescimento (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)
- Sindrome di SotosAutosomica dominante
Una sindrome da iperaccrescimento causata da varianti o delizioni di NSD1, con testa grande, alta statura in età infantile, caratteristiche tratti del viso e difficoltà di apprendimento.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione consente di monitorare i problemi associati, incluso un rischio moderatamente aumentato di alcuni tumori in età infantile.
Raggruppamenti più ampi
Cardiomiopatia ipertrofica
- Autosomica dominante
Uno di 62 geni collegati ad esso
Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di NSD1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 13 kb dei 166,4 kb del gene; 8091 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NSD1
364
posizioni in NSD1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 166,4 kb di NSD1, introni inclusi, non solo i 13 kb di esoni.
Tratti collegati a NSD1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NSD1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Absence of scalp hair
- Bad bite
- Big head present at birth
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Broad nostril
- Dental crowding
Mostra altri 46 tratti
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Excessive wear and tear on teeth
- Eye folds
- Frontal bossing
- High forehead
- High frontal hairline
- High palate
- Long, narrow head
- Narrow eyelid opening
- Narrow face
- Narrow forehead
- Narrow jaw
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Failure of development of between one and six teeth
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Receding chin
- Deep bite
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Increased head circumference
- Increased nuchal translucency
- Long face
- Round face
- Short neck
- Sparse scalp hair at front of head
- Tall chin
- Triangular face
- Wide fontanelles
- Abnormal dentition
- Cross bite
- Ectopic tooth eruption
- Enlarged cisterna magna
- Thin dental enamel
- Absence of adult teeth
- Deformity of the skull
- Delayed eruption of permanent teeth
- Early eruption of teeth
- High, narrow palate
- Narrow palate
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Brisk reflexes
- Clonus
- Cognitive impairment
- Delayed ability to walk
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
Mostra altri 35 tratti
- Lateral ventricle dilatation
- Myelomeningocele
- Stuttering
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormally low-pitched voice
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Anxiety
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Cavum septum pellucidum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty making arithmetical calculations
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Incoordination
- Intellectual disability, severe
- Tremor
- Astrocytoma
- Cancer of early nerve cells
- Communication delay
- Increased reflexes
- Partial agenesis of the corpus callosum
Abnormality of limbs
- Fractured carpal bone
- Large hands
- Long foot
- Single transverse palmar crease
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Increased arm span
- Pes valgus
- Broad foot
Mostra altri 15 tratti
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties
- Nasogastric tube feeding
- Poor suck
- Prolonged yellowing of skin in newborn
- Umbilical hernia
- Constipation
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the integument
- Blue discoloration of the skin
- Abnormal fingernails
- Deep-set nails
- Loose redundant skin
- Thin nail
- Underdeveloped toenails
- Fine hair
- Flushing
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NSD1: nuclear receptor binding SET domain protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nsd1
Dante Labs. Gene NSD1: nuclear receptor binding SET domain protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nsd1
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