Gene
RNU5B-1
RNA, U5B small nuclear 1
- HGNC 10212↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000200156↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 26832↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q22
- Coordinate
- Cromosoma 15: 65.304.677–65.304.793 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 0,1 kb
- Noto anche come
- U5B1
- Simboli precedenti
- RNU5B
- Trascritto MANE Select
- ENST00000363286.2NR_002757.3
- Tipo di locus
- RNA, small nuclear
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga RNU5B-1 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora RNU5B-1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di RNU5B-1
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,1 kb dei 0,1 kb del gene.
Come un test genomico legge RNU5B-1
2
posizioni in RNU5B-1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 0,1 kb di RNU5B-1, introni inclusi, non solo i 0,1 kb di esoni.
Tratti collegati a RNU5B-1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RNU5B-1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Autism
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Difficulty staying or falling asleep
- Dysplastic corpus callosum
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Focal clonic seizure
Mostra altri 41 tratti
- Focal impaired awareness seizure
- Gliosis
- Global developmental delay
- Head-banging
- Loss of ability to walk
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Pauses in breathing while sleeping
- Periventricular leukomalacia
- Separation insecurity
- Subependymal cysts
- Thin corpus callosum
- Typical absence seizure
- Ventriculomegaly
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Low frustration tolerance
- More active than typical
- Recurrent hand flapping
- Severe global developmental delay
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Clonic seizure
- Dural ectasia
- Epilepsy
- Exaggerated startle response
- Frequent temper tantrums
- Intellectual disability, mild
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Nocturnal seizures
- Obsessive-compulsive trait
- Poor eye contact
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Toe walking
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RNU5B-1: RNA, U5B small nuclear 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rnu5b-1
Dante Labs. Gene RNU5B-1: RNA, U5B small nuclear 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rnu5b-1
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane