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Gene

SLC1A3

solute carrier family 1 member 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5p13.2
Coordinate
Cromosoma 5: 36.606.606–36.688.334 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 81,7 kb
Proteina
542 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
EAAT1, GLAST, EA6, GLAST1, GLAST-1
Trascritto MANE Select
ENST00000265113.9NM_004172.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Atassie episodiche ereditarie

    • Atassia episodica ereditariaAutosomica dominante

      Un gruppo di atassie ereditarie a trasmissione autosomica dominante con attacchi di perdita dell'equilibrio, tra cui EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) e EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      L'atassia episodica di tipo 2 risponde spesso ad acetazolamide o 4-aminopiridina, e evitare i fattori scatenanti noti può ridurre gli attacchi.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di SLC1A3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova SLC1A3. SLC1A3 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 36.147.470 a 37.147.469.Cromosoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbLMBRD2: 36.098.327–36.151.976, filamento inversoLMBRD2SKP2: 36.151.989–36.196.849, filamento direttoSKP2NADK2: 36.191.555–36.242.279, filamento inversoNADK2RANBP3L: 36.246.912–36.302.114, filamento inversoRANBP3LSLC1A3: 36.606.606–36.688.334, filamento direttoSLC1A3NIPBL: 36.876.716–37.066.422, filamento direttoNIPBLCPLANE1: 37.105.973–37.249.410, filamento inversoCPLANE1Diagramma di SLC1A3: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 1: 36.606.606–36.606.735, 130 basiEsone 2: 36.608.329–36.608.604, 276 basiEsone 3: 36.629.450–36.629.587, 138 basiEsone 4: 36.671.029–36.671.233, 205 basiEsone 5: 36.674.049–36.674.091, 43 basiEsone 6: 36.676.892–36.677.184, 293 basiEsone 7: 36.679.627–36.679.860, 234 basiEsone 8: 36.680.395–36.680.589, 195 basiEsone 9: 36.683.864–36.683.998, 135 basiEsone 10: 36.686.065–36.688.334, 2270 basi12468105′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 81,7 kb del gene; 1629 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene SLC1A3: solute carrier family 1 member 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc1a3

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC1A3: solute carrier family 1 member 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc1a3

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