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Gene

ITPR3

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p21.31
Coordinate
Cromosoma 6: 33.621.322–33.696.562 (GRCh38)
Esoni
58 esoni su 75,2 kb
Proteina
2671 amminoacidi
Noto anche come
IP3R3
Trascritto MANE Select
ENST00000605930.3NM_002224.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

    • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

      • Uno di 62 geni collegati ad esso

        Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Azionabilità

        Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate

    • Altri errori innati dell'immunità

      • Malattia da immunodeficienza

        Uno di 170 geni collegati ad esso

        Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

        • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte
        Azionabilità

        HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

    Struttura di ITPR3

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova ITPR3. ITPR3 e 27 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 33.158.942 a 34.158.941.Cromosoma 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCOL11A2: 33.162.681–33.192.802, filamento inversoRXRB: 33.193.585–33.200.693, filamento inversoRXRBSLC39A7: 33.200.305–33.204.439, filamento direttoSLC39A7HSD17B8: 33.204.631–33.206.831, filamento direttoHSD17B8RING1: 33.208.033–33.212.722, filamento direttoRING1VPS52: 33.250.272–33.272.047, filamento inversoVPS52RPS18: 33.271.730–33.276.513, filamento direttoB3GALT4: 33.277.123–33.284.832, filamento direttoWDR46: 33.279.103–33.289.523, filamento inversoPFDN6: 33.288.680–33.298.441, filamento direttoRGL2: 33.291.180–33.299.534, filamento inversoTAPBP: 33.299.694–33.314.284, filamento inversoZBTB22: 33.314.406–33.318.021, filamento inversoZBTB22DAXX: 33.318.558–33.323.259, filamento inversoDAXX: 33.321.386–33.329.286, filamento inversoSMIM40: 33.323.628–33.329.279, filamento inversoSMIM40KIFC1: 33.391.429–33.410.441, filamento direttoKIFC1PHF1: 33.410.360–33.416.453, filamento direttoPHF1CUTA: 33.416.442–33.418.381, filamento inversoCUTASYNGAP1: 33.419.661–33.453.689, filamento direttoSYNGAP1ZBTB9: 33.453.970–33.457.544, filamento direttoZBTB9BAK1: 33.568.791–33.580.305, filamento inversoBAK1ITPR3: 33.621.322–33.696.562, filamento direttoITPR3UQCC2: 33.690.635–33.711.748, filamento inversoUQCC2IP6K3: 33.721.314–33.750.520, filamento inversoIP6K3LEMD2: 33.771.202–33.789.173, filamento inversoLEMD2MLN: 33.794.673–33.804.006, filamento inversoMLNGRM4: 34.018.643–34.155.622, filamento inversoGRM4Diagramma di ITPR3: 58 esoni sul filamento diretto del cromosoma 6Esone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 32: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 55: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 33.621.322–33.621.691, 370 basiEsone 2: 33.640.484–33.640.554, 71 basiEsone 3: 33.655.766–33.655.887, 122 basiEsone 4: 33.657.932–33.658.018, 87 basiEsone 5: 33.658.670–33.658.828, 159 basiEsone 6: 33.659.021–33.659.119, 99 basiEsone 7: 33.659.466–33.659.549, 84 basiEsone 8: 33.662.528–33.662.674, 147 basiEsone 9: 33.662.911–33.663.006, 96 basiEsone 10: 33.663.500–33.663.550, 51 basiEsone 11: 33.663.738–33.663.880, 143 basiEsone 12: 33.664.870–33.664.969, 100 basiEsone 13: 33.665.053–33.665.213, 161 basiEsone 14: 33.665.835–33.665.976, 142 basiEsone 15: 33.667.129–33.667.290, 162 basiEsone 16: 33.667.792–33.667.964, 173 basiEsone 17: 33.668.515–33.668.634, 120 basiEsone 18: 33.668.974–33.669.156, 183 basiEsone 19: 33.670.325–33.670.576, 252 basiEsone 20: 33.670.671–33.670.815, 145 basiEsone 21: 33.671.165–33.671.306, 142 basiEsone 22: 33.672.029–33.672.228, 200 basiEsone 23: 33.673.591–33.673.720, 130 basiEsone 24: 33.674.208–33.674.265, 58 basiEsone 25: 33.675.691–33.675.856, 166 basiEsone 26: 33.676.768–33.676.932, 165 basiEsone 27: 33.677.015–33.677.089, 75 basiEsone 28: 33.677.504–33.677.629, 126 basiEsone 29: 33.678.421–33.678.543, 123 basiEsone 30: 33.678.639–33.678.839, 201 basiEsone 31: 33.679.882–33.680.133, 252 basiEsone 32: 33.680.329–33.680.454, 126 basiEsone 33: 33.680.555–33.680.680, 126 basiEsone 34: 33.682.524–33.682.644, 121 basiEsone 35: 33.683.207–33.683.397, 191 basiEsone 36: 33.684.020–33.684.168, 149 basiEsone 37: 33.684.357–33.684.465, 109 basiEsone 38: 33.684.598–33.684.688, 91 basiEsone 39: 33.684.774–33.684.943, 170 basiEsone 40: 33.685.359–33.685.533, 175 basiEsone 41: 33.685.643–33.685.827, 185 basiEsone 42: 33.686.053–33.686.253, 201 basiEsone 43: 33.686.409–33.686.519, 111 basiEsone 44: 33.687.009–33.687.104, 96 basiEsone 45: 33.687.226–33.687.327, 102 basiEsone 46: 33.687.478–33.687.564, 87 basiEsone 47: 33.688.057–33.688.167, 111 basiEsone 48: 33.688.239–33.688.431, 193 basiEsone 49: 33.688.656–33.688.781, 126 basiEsone 50: 33.689.238–33.689.410, 173 basiEsone 51: 33.690.034–33.690.198, 165 basiEsone 52: 33.690.917–33.691.109, 193 basiEsone 53: 33.691.615–33.691.719, 105 basiEsone 54: 33.691.801–33.691.928, 128 basiEsone 55: 33.692.728–33.692.893, 166 basiEsone 56: 33.693.545–33.693.705, 161 basiEsone 57: 33.694.924–33.695.085, 162 basiEsone 58: 33.695.712–33.696.562, 851 basi1510152025303540455055585′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 9,1 kb dei 75,2 kb del gene; 8016 di queste basi codificano la proteina.

    Sequenziamento di ITPR3

    4

    posizioni in ITPR3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 75,2 kb di ITPR3, introni compresi, non solo i 9,1 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a ITPR3

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ITPR3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ITPR3: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/itpr3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ITPR3: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/itpr3

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