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Gene

CILK1

ciliogenesis associated kinase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p12.1
Coordinate
Cromosoma 6: 53.001.303–53.061.824 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 60,5 kb
Proteina
632 amminoacidi
Noto anche come
MRK, LCK2, KIAA0936, MGC46090
Simboli precedenti
ICK
Trascritto MANE Select
ENST00000676107.1NM_014920.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora CILK1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di CILK1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova CILK1. CILK1 e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 52.531.564 a 53.531.563.Cromosoma 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2752,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 MbTRAM2: 52.497.408–52.577.316, filamento inversoTRAM2TMEM14A: 52.671.072–52.686.592, filamento direttoTMEM14AGSTA2: 52.747.975–52.763.525, filamento inversoGSTA2GSTA1: 52.791.118–52.804.021, filamento inversoGSTA1GSTA5: 52.831.655–52.840.843, filamento inversoGSTA5GSTA3: 52.896.639–52.909.701, filamento inversoGSTA3GSTA4: 52.977.948–52.995.359, filamento inversoGSTA4CILK1: 53.001.303–53.061.824, filamento inversoCILK1: 53.041.266–53.041.385, filamento inversoFBXO9: 53.051.991–53.101.045, filamento direttoFBXO9: 53.065.602–53.065.673, filamento direttoGCM1: 53.126.961–53.148.841, filamento inversoGCM1ELOVL5: 53.260.285–53.349.179, filamento inversoELOVL5GCLC: 53.497.341–53.616.970, filamento inversoGCLCDiagramma di CILK1: 14 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 53.001.303–53.005.303, 4001 basiEsone 13: 53.006.315–53.006.437, 123 basiEsone 12: 53.009.439–53.009.567, 129 basiEsone 11: 53.011.769–53.011.917, 149 basiEsone 10: 53.012.037–53.012.227, 191 basiEsone 9: 53.013.662–53.013.982, 321 basiEsone 8: 53.016.083–53.016.250, 168 basiEsone 7: 53.018.330–53.018.501, 172 basiEsone 6: 53.019.227–53.019.359, 133 basiEsone 5: 53.031.065–53.031.144, 80 basiEsone 4: 53.032.533–53.032.654, 122 basiEsone 3: 53.037.939–53.037.993, 55 basiEsone 2: 53.041.136–53.041.408, 273 basiEsone 1: 53.061.596–53.061.824, 229 basi141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,1 kb dei 60,5 kb del gene; 1899 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CILK1

3

posizioni in CILK1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 60,5 kb di CILK1, introni inclusi, non solo i 6,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CILK1: ciliogenesis associated kinase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cilk1

Vancouver

Dante Labs. Gene CILK1: ciliogenesis associated kinase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cilk1

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