Gene
DNAJC6
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6
- HGNC 15469(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000116675(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9829(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p31.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 65.309.543–65.415.871 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 106,3 kb
- Proteina
- 970 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA0473, PARK19
- Trascritto MANE Select
- ENST00000371069.5NM_001256864.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia di Parkinson
Una patologia degenerativa progressiva del sistema nervoso centrale caratterizzata dalla perdita di neuroni dopaminergici nella substantia nigra e dalla presenza di corpi di Lewy nella substantia nigra e nel locus coeruleus. I segni e i sintomi comprendono tremore maggiormente evidente a riposo, rigidità muscolare, rallentamento dei movimenti volontari, tendenza alla caduta all'indietro e una tipica espressione facciale amimica (a maschera).
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Trial clinici con inibitori della chinasi LRRK2, terapia di riduzione del substrato per varianti di GBA, approcci mirati all'α-synuclein, farmaci dopaminergici, levodopa
Struttura di DNAJC6
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6 kb dei 106,3 kb del gene; 2913 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DNAJC6
8
posizioni in DNAJC6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 106,3 kb di DNAJC6, introni inclusi, non solo i 6 kb di esoni.
Tratti collegati a DNAJC6
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DNAJC6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Balance impairment
- Difficulty articulating speech
- Glabellar reflex
- Loss of ability to walk
- Pill-rolling tremor
- Slow movements
- Dystonia
- Inability to walk
Mostra altri 36 tratti
- Resting tremor
- Slowed slurred speech
- Abnormal nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of movement
- Akinesia
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Hallucinations
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of feeling, emotion, interest
- Short stepped shuffling walk
- Tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Increased reflexes
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Shuffled walk
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
- Parkinsonism
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DNAJC6: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dnajc6
Dante Labs. Gene DNAJC6: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dnajc6
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