Gene
CLP1
cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1
- HGNC 16999(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000172409(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10978(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q12.1
- Coordinate
- Cromosoma 11: 57.657.762–57.661.865 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 4,1 kb
- Proteina
- 425 amminoacidi
- Noto anche come
- HEAB, hClp1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000533682.2NM_006831.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora CLP1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CLP1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 4,1 kb del gene; 1278 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CLP1
5
posizioni in CLP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 4,1 kb di CLP1, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.
Tratti collegati a CLP1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CLP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Reduced cerebral white matter volume
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
Mostra altri 13 tratti
- Abnormal cerebral cortex morphology
- Absent speech development
- Epilepsy
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Intellectual disability
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Abnormal shape of brainstem
- Irritability
- Simplified gyral pattern
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed myelination
- Encephalopathy
- Poor eye contact
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Visual fixation instability
- Optic atrophy
- Visual impairment
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CLP1: cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/clp1
Dante Labs. Gene CLP1: cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/clp1
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