Gene

TBL1X

transducin beta like 1 X-linked

Localizzazione citogenetica: Xp22.31-p22.2
Coordinate: Cromosoma X: 9.465.058–9.719.740 (GRCh38)
Esoni: 18 esoni su 254,7 kb
Proteina: 577 amminoacidi
Noto anche come: EBI
Simboli precedenti: TBL1
Trascritto MANE Select: ENST00000645353.2NM_005647.4
Tipo di locus: Protein-coding

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Report curati rilevanti per questo gene

Ipotiroidismo congenito
- Una carenza di ormoni tiroidei presente fin dalla nascita.
  - 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cancro della tiroide
- Ipotiroidismo
  Livelli anormalmente bassi di ormoni tiroidei.
  - 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Disturbo della ghiandola tiroidea
  Una patologia a carico della ghiandola tiroidea.
  - 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di TBL1X

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,8 kb dei 254,7 kb del gene; 1734 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di TBL1X

posizioni in TBL1X in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 254,7 kb di TBL1X, introni compresi, non solo i 5,8 kb di esoni.

Tratti collegati a TBL1X

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TBL1X può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of the nervous system

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TBL1X: transducin beta like 1 X-linked. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tbl1x

Vancouver

Dante Labs. Gene TBL1X: transducin beta like 1 X-linked [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tbl1x

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