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Gene

FGF13

fibroblast growth factor 13

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq26.3-q27.1
Coordinate
Cromosoma X: 138.614.727–138.711.717 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 97 kb
Proteina
245 amminoacidi
Noto anche come
FHF2, FGF2, FLJ30672
Simboli precedenti
LINC00889
Trascritto MANE Select
ENST00000315930.11NM_004114.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Struttura di FGF13

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma X, con una parentesi dove si trova FGF13. FGF13 e 0 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 138.163.222 a 139.163.221.Cromosoma XXq26.3-q27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 Mb139 MbFGF13: 138.614.727–138.711.717, filamento inversoFGF13Diagramma di FGF13: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma XEsone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 138.614.727–138.632.986, 18.260 basiEsone 4: 138.635.457–138.635.655, 199 basiEsone 3: 138.702.984–138.703.087, 104 basiEsone 2: 138.708.818–138.708.928, 111 basiEsone 1: 138.710.817–138.711.717, 901 basi543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 19,6 kb dei 97 kb del gene; 738 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge FGF13

    3

    posizioni in FGF13 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 97 kb di FGF13, introni inclusi, non solo i 19,6 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene FGF13: fibroblast growth factor 13. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fgf13

    Vancouver

    Dante Labs. Gene FGF13: fibroblast growth factor 13 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fgf13

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