Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA
Sequenzia il tuo genoma (si apre in una nuova scheda)

Gene

AMN

amnion associated transmembrane protein

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q32.32
Coordinate
Cromosoma 14: 102.922.663–102.930.842 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 8,2 kb
Proteina
453 amminoacidi
Noto anche come
amnionless
Trascritto MANE Select
ENST00000299155.10NM_030943.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Omocistinuria e disturbi del cobalamina

    • Disturbi congeniti del metabolismo e del trasporto della cobalaminaAutosomica recessiva

      Comprende difetti nell'assorbimento e nel trasporto della vitamina B12, come la sindrome di Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), il deficit di fattore intrinseco (CBLIF) e il deficit di transcobalamina II (TCN2), nonché difetti di elaborazione intracellulare della cobalamina, che possono causare anemia megaloblastica, danni ai nervi e mancato accrescimento.

      • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Azionabilità

      Conoscere questa condizione consente di seguire iniezioni di vitamina B12 per tutta la vita o altri trattamenti con cobalamina, che possono prevenire l'anemia e il danno neurologico.

Struttura di AMN

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova AMN. AMN e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 102.426.753 a 103.426.752.Cromosoma 1414q32.32p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbTECPR2: 102.362.933–102.502.477, filamento direttoTECPR2ANKRD9: 102.501.767–102.509.824, filamento inversoANKRD9RCOR1: 102.592.649–102.743.672, filamento direttoRCOR1TRAF3: 102.777.326–102.911.500, filamento direttoTRAF3AMN: 102.922.663–102.930.842, filamento direttoAMNCDC42BPB: 102.932.380–103.057.607, filamento inversoCDC42BPBLBHD2: 103.084.174–103.090.031, filamento direttoLBHD2EXOC3L4: 103.094.538–103.110.571, filamento direttoEXOC3L4TNFAIP2: 103.121.265–103.137.441, filamento direttoTNFAIP2EIF5: 103.333.544–103.345.025, filamento direttoEIF5: 103.334.237–103.335.932, filamento direttoMARK3: 103.385.361–103.503.835, filamento direttoMARK3Diagramma di AMN: 12 esoni sul filamento diretto del cromosoma 14Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 102.922.663–102.922.731, 69 basiEsone 2: 102.923.711–102.923.829, 119 basiEsone 3: 102.923.935–102.923.979, 45 basiEsone 4: 102.928.426–102.928.513, 88 basiEsone 5: 102.928.758–102.928.975, 218 basiEsone 6: 102.929.121–102.929.258, 138 basiEsone 7: 102.929.428–102.929.536, 109 basiEsone 8: 102.929.655–102.929.737, 83 basiEsone 9: 102.929.924–102.930.086, 163 basiEsone 10: 102.930.165–102.930.327, 163 basiEsone 11: 102.930.406–102.930.493, 88 basiEsone 12: 102.930.576–102.930.842, 267 basi1234567891011125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 8,2 kb del gene; 1362 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di AMN

63

posizioni in AMN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 8,2 kb di AMN, introni compresi, non solo i 1,6 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a AMN

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AMN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AMN: amnion associated transmembrane protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/amn

Vancouver

Dante Labs. Gene AMN: amnion associated transmembrane protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/amn

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test