Gene
AQP2
aquaporin 2
- HGNC 634(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000167580(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 359(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q13.12
- Coordinate
- Cromosoma 12: 49.950.737–49.958.878 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 8,1 kb
- Proteina
- 271 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000199280.4NM_000486.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Diabete insipido nefrogenico
Incapacità dei reni di concentrare le urine, più spesso legata al cromosoma X (AVPR2) e più raramente autosomica (AQP2), che si manifesta fin dall'infanzia con sete eccessiva, eccessiva produzione di urina e disidratazione.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi precoce aiuta a prevenire una pericolosa disidratazione e un eccesso di sodio nel sangue durante l'infanzia; il trattamento con dieta, diuretici tiazidici o farmaci antinfiammatori può ridurre la produzione di urina.
Struttura di AQP2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 8,1 kb del gene; 816 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge AQP2
54
posizioni in AQP2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 8,1 kb di AQP2, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.
Tratti collegati a AQP2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AQP2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene AQP2: aquaporin 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/aqp2
Dante Labs. Gene AQP2: aquaporin 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/aqp2
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