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Gene

ATXN3

ataxin 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q32.12
Coordinate
Cromosoma 14: 92.058.552–92.106.582 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 48 kb
Proteina
361 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
ATX3, JOS
Simboli precedenti
SCA3, MJD
Trascritto MANE Select
ENST00000644486.2NM_004993.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Atassie cerebellari autosomiche dominanti (SCA e DRPLA)

    • Atassia cerebellare autosomica dominanteAutosomica dominante

      Un gruppo di atassie a trasmissione dominante, tra cui SCA1, SCA2, SCA3 (malattia di Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causate da espansioni di sequenze ripetute o varianti puntiformi in geni quali ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Consulenza genetica e test presintomatico per i familiari, fisioterapia e gestione dei sintomi; alcune forme, come la SCA27B, possono rispondere a terapie farmacologiche specifiche.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di ATXN3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova ATXN3. ATXN3 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 91.582.567 a 92.582.566.Cromosoma 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCATSPERB: 91.580.696–91.780.707, filamento inversoCATSPERBTC2N: 91.779.746–91.867.536, filamento inversoTC2NFBLN5: 91.869.410–91.948.064, filamento inversoFBLN5TRIP11: 91.965.991–92.040.902, filamento inversoTRIP11ATXN3: 92.058.552–92.106.582, filamento inversoATXN3NDUFB1: 92.115.820–92.121.978, filamento inversoNDUFB1CPSF2: 92.121.512–92.172.145, filamento direttoCPSF2SLC24A4: 92.322.581–92.501.481, filamento direttoSLC24A4RIN3: 92.513.433–92.688.994, filamento direttoRIN3Diagramma di ATXN3: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 14Esone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 92.058.552–92.064.414, 5863 basiEsone 10: 92.070.935–92.071.053, 119 basiEsone 9: 92.080.965–92.081.061, 97 basiEsone 8: 92.082.300–92.082.466, 167 basiEsone 7: 92.083.126–92.083.258, 133 basiEsone 6: 92.088.730–92.088.817, 88 basiEsone 5: 92.093.252–92.093.318, 67 basiEsone 4: 92.093.746–92.093.831, 86 basiEsone 3: 92.096.093–92.096.137, 45 basiEsone 2: 92.096.674–92.096.838, 165 basiEsone 1: 92.106.529–92.106.582, 54 basi1110864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,9 kb dei 48 kb del gene; 1086 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ATXN3

1

posizione in ATXN3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 48 kb di ATXN3, introni inclusi, non solo i 6,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ATXN3: ataxin 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atxn3

Vancouver

Dante Labs. Gene ATXN3: ataxin 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atxn3

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