Gene
PCGF2
polycomb group ring finger 2
- HGNC 12929↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000277258↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7703↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q12
- Coordinate
- Cromosoma 17: 38.733.898–38.748.336 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 14,4 kb
- Proteina
- 344 amminoacidi
- Noto anche come
- MEL-18
- Simboli precedenti
- ZNF144, RNF110
- Trascritto MANE Select
- ENST00000620225.5NM_007144.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora PCGF2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PCGF2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 14,4 kb del gene; 1035 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PCGF2
2
posizioni in PCGF2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 14,4 kb di PCGF2, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.
Tratti collegati a PCGF2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PCGF2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Decreased width of baby teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Fullness around the eyes
- High palate
Mostra altri 21 tratti
- Long face
- Narrow eyelid opening
- Narrow mouth
- Prominent nasal tip
- Thin red part of the upper lip
- Zygomatic flattening
- Downturned corners of mouth
- Sparse scalp hair
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Bad bite
- Broad forehead
- Broad head shape
- Decreased facial muscle tone
- Decreased size of tooth
- Dental crowding
- Relatively large head
- Widely spaced teeth
- Wry neck
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Funnel chest
- Delayed bone maturation
- Excessive inward curvature of lower spine
- Long rib cage
- Low muscle tone in trunk
- Narrow chest
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PCGF2: polycomb group ring finger 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pcgf2
Dante Labs. Gene PCGF2: polycomb group ring finger 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pcgf2
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