MAP2K2

Report curati rilevanti per questo gene

• Sindrome di Noonan

  • Sindrome di Noonan e sindromi correlate a Noonan

    Un gruppo di condizioni legate alla via RAS, tra cui le sindromi di Noonan, Costello, cardiofaciocutanea e Legius, con anomalie cardiache variabili, bassa statura e caratteristiche facciali distintive.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Conoscerla favorisce la valutazione cardiaca, della crescita e dello sviluppo.

Raggruppamenti più ampi

• Cardiomiopatia ipertrofica

  • Autosomica dominante

    Uno di 62 geni collegati ad esso

    Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Struttura di MAP2K2

Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 33,8 kb del gene; 1203 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento MAP2K2

Varianti con una pagina (2)

Le varianti MAP2K2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

ClinVar pathogenic variants (22)

The MAP2K2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogena 11
• Probabilmente patogena 11

Geni associati alle stesse condizioni

• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseCondivide 2 condizioni
• ERFETS2 repressor factorCondivide 2 condizioni
• HRASHRas proto-oncogene, GTPaseCondivide 2 condizioni
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseCondivide 2 condizioni
• LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Condivide 2 condizioni
• MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Condivide 2 condizioni
• MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Condivide 2 condizioni
• MRASmuscle RAS oncogene homologCondivide 2 condizioni
• NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseCondivide 2 condizioni
• PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaCondivide 2 condizioni
• PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Condivide 2 condizioni
• RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseCondivide 2 condizioni

Tratti collegati a MAP2K2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MAP2K2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-18: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
• L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
• Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.18-8b139e39.

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