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Gene

MBD5

methyl-CpG binding domain protein 5

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q23.1
Coordinate
Cromosoma 2: 148.021.091–148.516.971 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 495,9 kb
Proteina
1727 amminoacidi
Noto anche come
FLJ11113, KIAA1461
Trascritto MANE Select
ENST00000642680.2NM_001378120.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    Struttura di MBD5

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova MBD5. MBD5 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 147.525.210 a 149.012.852.Cromosoma 22q23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 MbACVR2A: 147.844.378–147.930.838, filamento direttoACVR2AORC4: 147.930.396–148.021.784, filamento inversoORC4MBD5: 148.021.091–148.516.971, filamento direttoMBD5EPC2: 148.644.440–148.789.225, filamento direttoEPC2KIF5C: 148.875.227–149.026.759, filamento direttoKIF5CDiagramma di MBD5: 14 esoni sul filamento diretto del cromosoma 2Esone 5: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 40 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 148.021.091–148.021.684, 594 basiEsone 2: 148.178.700–148.178.793, 94 basiEsone 3: 148.233.245–148.233.395, 151 basiEsone 4: 148.342.214–148.342.336, 123 basiEsone 5: 148.458.203–148.458.871, 669 basiEsone 6: 148.462.582–148.462.684, 103 basiEsone 7: 148.463.739–148.463.919, 181 basiEsone 8: 148.468.341–148.470.461, 2121 basiEsone 9: 148.483.110–148.484.135, 1026 basiEsone 10: 148.485.742–148.485.950, 209 basiEsone 11: 148.489.386–148.490.594, 1209 basiEsone 12: 148.502.436–148.502.509, 74 basiEsone 13: 148.510.060–148.510.135, 76 basiEsone 14: 148.512.870–148.516.971, 4102 basi1510145′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 10,7 kb dei 495,9 kb del gene; 5184 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge MBD5

    93

    posizioni in MBD5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 495,9 kb di MBD5, introni inclusi, non solo i 10,7 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene MBD5: methyl-CpG binding domain protein 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mbd5

    Vancouver

    Dante Labs. Gene MBD5: methyl-CpG binding domain protein 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mbd5

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