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Gene

RERE

arginine-glutamic acid dipeptide repeats

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p36.23
Coordinate
Cromosoma 1: 8.352.404–8.817.640 (GRCh38)
Esoni
23 esoni su 465,2 kb
Proteina
1566 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0458, ARP, ARG, DNB1, ATN2
Simboli precedenti
ATN1L
Trascritto MANE Select
ENST00000400908.7NM_001042681.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora RERE. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di RERE

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova RERE. RERE e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 7.887.167 a 9.282.877.Cromosoma 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q448 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbTNFRSF9: 7.915.871–7.943.165, filamento inversoTNFRSF9PARK7: 7.952.654–7.985.991, filamento direttoPARK7ERRFI1: 8.003.196–8.026.318, filamento inversoERRFI1SLC45A1: 8.318.081–8.344.296, filamento direttoSLC45A1RERE: 8.352.404–8.817.640, filamento inversoREREENO1: 8.854.043–8.879.308, filamento inversoENO1CA6: 8.945.867–8.975.092, filamento direttoCA6SLC2A7: 9.002.973–9.026.423, filamento inversoSLC2A7SLC2A5: 9.035.106–9.088.478, filamento inversoSLC2A5GPR157: 9.100.305–9.129.200, filamento inversoGPR157H6PD: 9.234.739–9.278.217, filamento direttoH6PDDiagramma di RERE: 23 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 22: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 8.352.404–8.355.120, 2717 basiEsone 22: 8.355.419–8.355.599, 181 basiEsone 21: 8.356.100–8.356.246, 147 basiEsone 20: 8.358.196–8.358.916, 721 basiEsone 19: 8.359.764–8.359.986, 223 basiEsone 18: 8.360.112–8.361.490, 1379 basiEsone 17: 8.361.763–8.361.876, 114 basiEsone 16: 8.362.683–8.362.844, 162 basiEsone 15: 8.364.056–8.364.255, 200 basiEsone 14: 8.364.746–8.364.838, 93 basiEsone 13: 8.365.812–8.365.974, 163 basiEsone 12: 8.422.727–8.422.807, 81 basiEsone 11: 8.465.925–8.466.023, 99 basiEsone 10: 8.495.063–8.495.162, 100 basiEsone 9: 8.497.405–8.497.529, 125 basiEsone 8: 8.508.627–8.508.675, 49 basiEsone 7: 8.541.214–8.541.318, 105 basiEsone 6: 8.556.475–8.556.571, 97 basiEsone 5: 8.557.418–8.557.523, 106 basiEsone 4: 8.614.561–8.614.686, 126 basiEsone 3: 8.624.310–8.624.380, 71 basiEsone 2: 8.655.973–8.656.441, 469 basiEsone 1: 8.817.160–8.817.640, 481 basi2315′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8 kb dei 465,2 kb del gene; 4701 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RERE

42

posizioni in RERE in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

6 di esse (14%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Segmental duplications (6 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 465,2 kb di RERE, introni inclusi, non solo i 8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RERE: arginine-glutamic acid dipeptide repeats. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rere

Vancouver

Dante Labs. Gene RERE: arginine-glutamic acid dipeptide repeats [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rere

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