Gene
AFG2A
AAA ATPase AFG2A
- HGNC 18119(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000145375(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 166378(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q28.1
- Coordinate
- Cromosoma 4: 122.923.078–123.319.433 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 396,4 kb
- Proteina
- 893 amminoacidi
- Noto anche come
- SPAF, AFG2
- Simboli precedenti
- SPATA5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000274008.5NM_145207.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora AFG2A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di AFG2A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,1 kb dei 396,4 kb del gene; 2682 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge AFG2A
86
posizioni in AFG2A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 396,4 kb di AFG2A, introni inclusi, non solo i 8,1 kb di esoni.
Tratti collegati a AFG2A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AFG2A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Inability to walk
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Abnormal shape of brain
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
Mostra altri 21 tratti
- Cerebral hypomyelination
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Poor eye contact
- Severe expressive language delay
- Severe receptive language delay
- Brain degeneration
- CNS hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- EEG with frontal sharp slow waves
- Generalized brain degeneration
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Limb dystonia
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene AFG2A: AAA ATPase AFG2A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/afg2a
Dante Labs. Gene AFG2A: AAA ATPase AFG2A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/afg2a
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