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Gene

PARK7

Parkinsonism associated deglycase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p36.23
Coordinate
Cromosoma 1: 7.961.711–7.985.505 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 23,8 kb
Proteina
189 amminoacidi
Noto anche come
DJ-1, DJ1, GATD2
Trascritto MANE Select
ENST00000338639.10NM_007262.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia di Parkinson

    • Una patologia degenerativa progressiva del sistema nervoso centrale caratterizzata dalla perdita di neuroni dopaminergici nella substantia nigra e dalla presenza di corpi di Lewy nella substantia nigra e nel locus coeruleus. I segni e i sintomi comprendono tremore maggiormente evidente a riposo, rigidità muscolare, rallentamento dei movimenti volontari, tendenza alla caduta all'indietro e una tipica espressione facciale amimica (a maschera).

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Trial clinici con inibitori della chinasi LRRK2, terapia di riduzione del substrato per varianti di GBA, approcci mirati all'α-synuclein, farmaci dopaminergici, levodopa

Struttura di PARK7

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova PARK7. PARK7 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 7.473.608 a 8.473.607.Cromosoma 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q447,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCAMTA1: 6.785.432–7.769.706, filamento direttoCAMTA1VAMP3: 7.771.264–7.781.447, filamento direttoVAMP3PER3: 7.784.183–7.845.181, filamento direttoPER3UTS2: 7.843.008–7.853.512, filamento inversoUTS2TNFRSF9: 7.915.871–7.943.165, filamento inversoTNFRSF9PARK7: 7.961.711–7.985.505, filamento direttoPARK7ERRFI1: 8.003.196–8.026.318, filamento inversoERRFI1SLC45A1: 8.318.081–8.344.296, filamento direttoSLC45A1RERE: 8.352.397–8.848.921, filamento inversoREREDiagramma di PARK7: 7 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 7.961.711–7.961.793, 83 basiEsone 2: 7.962.763–7.962.875, 113 basiEsone 3: 7.965.324–7.965.425, 102 basiEsone 4: 7.969.345–7.969.404, 60 basiEsone 5: 7.970.894–7.970.963, 70 basiEsone 6: 7.977.652–7.977.738, 87 basiEsone 7: 7.984.894–7.985.505, 612 basi12345675′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 23,8 kb del gene; 570 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PARK7

9

posizioni in PARK7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 23,8 kb di PARK7, introni inclusi, non solo i 1,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PARK7: Parkinsonism associated deglycase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/park7

Vancouver

Dante Labs. Gene PARK7: Parkinsonism associated deglycase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/park7

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