AtlasGene
KMT2A
lysine methyltransferase 2A
- HGNC 7132↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000118058↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4297↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q23.3
- Coordinate
- Cromosoma 11: 118.436.492–118.526.832 (GRCh38)
- Esoni
- 36 esoni su 90,3 kb
- Proteina
- 3972 amminoacidi
- Noto anche come
- TRX1, HRX, ALL-1, HTRX1, CXXC7, MLL1A, MLL1, ALL1, HTRX
- Simboli precedenti
- MLL
- Trascritto MANE Select
- ENST00000534358.8NM_001197104.2
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kmt2a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga KMT2A e il resto del suo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora KMT2A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di KMT2A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 16,6 kb dei 90,3 kb del gene; 11.919 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di KMT2A
1Bassa
Quanto è difficile sequenziare KMT2A con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di KMT2A che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.4,2%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.3,8%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
247
posizioni in KMT2A in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica
Nessuna di queste cade in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 90,3 kb di KMT2A, introni inclusi, e non solo i 16,6 kb degli esoni.
Tratti collegati a KMT2A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KMT2A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Monobrow
- Depressed nasal tip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Broad lateral eyebrow
Mostra altri 28 tratti
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Drooping brow
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow eyelid opening
- Prominent forehead
- Round face
- Short columella
- Short opening between the eyelids
- Thin red part of the upper lip
- Abnormally small head
- Corners of eye widely separated
- Flat face
- High forehead
- Long, narrow head
- Short nose
- Webbed neck
- Narrow opening between the eyelids
- Wide nose
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.18-e609d43e.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KMT2A: lysine methyltransferase 2A. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kmt2a
Dante Labs. Gene KMT2A: lysine methyltransferase 2A [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kmt2a
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