Gene
MLXIPL
MLX interacting protein like
- HGNC 12744(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000009950(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51085(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q11.23
- Coordinate
- Cromosoma 7: 73.593.202–73.624.522 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 31,3 kb
- Proteina
- 852 amminoacidi
- Noto anche come
- WS-bHLH, MIO, CHREBP, MONDOB, bHLHd14
- Simboli precedenti
- WBSCR14
- Trascritto MANE Select
- ENST00000313375.8NM_032951.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora MLXIPL. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di MLXIPL
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 31,3 kb del gene; 2559 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a MLXIPL
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MLXIPL può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormally shaped kidney
- Bladder diverticulum
- Frequent urinary tract infections
- Narrowing of the urethra
- Increased calcium level in kidney
- Short penis
- Enuresis
- Pelvic kidney
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Colonic diverticula
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Rectum protrudes through anus
- Celiac disease
- Inguinal hernia
- Umbilical hernia
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Rounded shoulders
- Funnel chest
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MLXIPL: MLX interacting protein like. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mlxipl
Dante Labs. Gene MLXIPL: MLX interacting protein like [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mlxipl
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