Gene
EPCAM
epithelial cell adhesion molecule
- HGNC 11529(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000119888(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4072(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p21
- Coordinate
- Cromosoma 2: 47.369.311–47.387.020 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 17,7 kb
- Proteina
- 314 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- Ly74, TROP1, GA733-2, EGP34, EGP40, EGP-2, KSA, CD326, Ep-CAM, HEA125, KS1/4, MK-1, MH99, MOC31, MOC-31, 323/A3, 17-1A, TACST-1, CO-17A, ESA, BerEp4, Ber-Ep4
- Simboli precedenti
- M4S1, MIC18, TACSTD1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000263735.9NM_002354.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Diarree e enteropatie congenite
- Diarrea congenita
Condizioni ereditarie, tra cui la diarrea congenita da cloruri (SLC26A3), la malattia da inclusione dei microvilli (MYO5B), l'enteropatia a ciuffi (EPCAM) e la diarrea congenita da sodio (SPINT2, SLC9A3), che causano diarrea cronica fin dalla prima infanzia.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi specifica orienta il trattamento, come la reintegrazione degli elettroliti nella diarrea da cloruri, oppure una pianificazione precoce della nutrizione parenterale o del trapianto intestinale nella malattia da inclusione dei microvilli e nell'enteropatia a ciuffi.
Sindrome di Lynch
- Autosomica dominante
Sindrome del cancro colorettale ereditario non poliposico causata da difetti germinali nella riparazione del DNA, caratterizzata dall'insorgenza precoce di tumori del colon-retto, dell'endometrio e di altre neoplasie.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Sorveglianza colonscopica intensificata, chemioprevenzione con aspirina, inibitori dei checkpoint immunitari per i tumori ad alta instabilità dei microsatelliti (MSI-high), test a cascata, chirurgia ginecologica di riduzione del rischio
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di EPCAM
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 17,7 kb del gene; 945 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge EPCAM
24
posizioni in EPCAM in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 17,7 kb di EPCAM, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.
Tratti collegati a EPCAM
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EPCAM può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the digestive system
- Crypt hyperplasia
- Intractable diarrhea
- Villous atrophy
- Abdominal pain
- Chronic diarrhea
- Constipation
- Malabsorption
- Abdominal bloating
Mostra altri 18 tratti
- Abnormal small intestinal mucosa morphology
- Colon cancer
- Fat in feces
- Nausea and vomiting
- Rectal tumor
- Secretory diarrhea
- Stomach tumor
- Abnormal large intestinal mucosa morphology
- Adenomatous colonic polyposis
- Cancer of the pancreas
- Growths in inner lining of intestine
- Hepatocellular carcinoma
- Liver cancer
- Pancreatic adenocarcinoma
- Absent anus
- Cholestatic liver disease
- Vomiting
- Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
Mostra altri 15 tratti
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene EPCAM: epithelial cell adhesion molecule. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/epcam
Dante Labs. Gene EPCAM: epithelial cell adhesion molecule [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/epcam
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