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Gene

CSNK2A1

casein kinase 2 alpha 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20p13
Coordinate
Cromosoma 20: 472.498–543.790 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 71,3 kb
Proteina
391 amminoacidi
Noto anche come
Cka1, Cka2
Trascritto MANE Select
ENST00000217244.9NM_177559.3
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Struttura di CSNK2A1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova CSNK2A1. CSNK2A1 e 21 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 8144 a 1.008.143.Cromosoma 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbDEFB125: 87.250–97.094, filamento direttoDEFB125DEFB126: 142.590–145.751, filamento direttoDEFB126DEFB127: 157.454–159.163, filamento direttoDEFB127DEFB128: 187.853–189.711, filamento inversoDEFB128DEFB129: 227.258–229.886, filamento direttoDEFB129DEFB132: 257.717–261.096, filamento direttoDEFB132C20orf96: 270.863–290.778, filamento inversoC20orf96ZCCHC3: 297.570–300.321, filamento direttoZCCHC3SOX12: 325.552–330.224, filamento direttoSOX12NRSN2: 346.695–359.706, filamento direttoNRSN2TRIB3: 362.835–398.964, filamento direttoTRIB3RBCK1: 407.393–432.139, filamento direttoRBCK1TBC1D20: 423.596–462.566, filamento inversoTBC1D20CSNK2A1: 472.498–543.790, filamento inversoCSNK2A1TCF15: 603.801–610.316, filamento inversoTCF15SRXN1: 646.614–653.404, filamento inversoSRXN1: 646.626–675.800, filamento inversoSCRT2: 661.596–675.802, filamento inversoSCRT2SLC52A3: 758.695–776.015, filamento inversoSLC52A3FAM110A: 833.707–857.463, filamento direttoFAM110AANGPT4: 869.900–916.335, filamento inversoANGPT4RSPO4: 958.452–1.002.510, filamento inversoRSPO4Diagramma di CSNK2A1: 14 esoni sul filamento inverso del cromosoma 20Esone 12: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 472.498–484.076, 11.579 basiEsone 13: 486.376–486.462, 87 basiEsone 12: 487.427–487.575, 149 basiEsone 11: 488.678–488.778, 101 basiEsone 10: 489.780–489.881, 102 basiEsone 9: 492.254–492.364, 111 basiEsone 8: 495.719–495.802, 84 basiEsone 7: 497.721–497.780, 60 basiEsone 6: 499.255–499.305, 51 basiEsone 5: 499.833–499.934, 102 basiEsone 4: 505.118–505.229, 112 basiEsone 3: 508.451–508.660, 210 basiEsone 2: 527.933–528.049, 117 basiEsone 1: 543.672–543.790, 119 basi141210864215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 13 kb dei 71,3 kb del gene; 1176 di queste basi codificano la proteina.

    Sequenziamento di CSNK2A1

    49

    posizioni in CSNK2A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    5 di queste (10%) ricadono in regioni che le letture corte faticano a leggere.

    • Low mappability (5 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un genoma intero copre tutti i 71,3 kb di CSNK2A1, introni compresi, non solo i 13 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a CSNK2A1

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CSNK2A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CSNK2A1: casein kinase 2 alpha 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/csnk2a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CSNK2A1: casein kinase 2 alpha 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/csnk2a1

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