Gene
SMARCA2
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2
- HGNC 11098(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000080503(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6595(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9p24.3
- Coordinate
- Cromosoma 9: 2.015.347–2.193.620 (GRCh38)
- Esoni
- 34 esoni su 178,3 kb
- Proteina
- 1590 amminoacidi
- Noto anche come
- BAF190, hSNF2a, hBRM, Sth1p, SNF2LA, BRM, SNF2, SWI2
- Simboli precedenti
- SNF2L2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000349721.8NM_003070.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di SMARCA2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,7 kb dei 178,3 kb del gene; 4773 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SMARCA2
59
posizioni in SMARCA2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 178,3 kb di SMARCA2, introni inclusi, non solo i 5,7 kb di esoni.
Tratti collegati a SMARCA2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SMARCA2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Eye folds
- Narrow opening between the eyelids
- Triangular face
- Abnormally small head
- Broad philtrum
- Decreased volume of lip
- Drooping lower lip
- Full lower lip
Mostra altri 46 tratti
- High, narrow palate
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Smooth philtrum
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Bulbous nose
- Curly eyelashes
- Dimple chin
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Exaggerated cupid's bow
- Flat face
- Frontal bossing
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Low hanging columella
- Narrow eyelid opening
- Narrow nasal bridge
- Short lingual frenulum
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Skin tag in front of the ear
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse medial eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
- Wrinkles around the eyes
- Asymmetry of the posterior head
- Bad bite
- Decreased size of tooth
- Monobrow
- Narrow nasal ridge
- Short philtrum
- Thick eyebrow
- Thin dental enamel
- Wide nose
- Absent eyebrow
- Unequal size of opening between the eyelids
- Wide nasal base
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Inability to speak
- Specific learning disability
- Aggressive behavior
Mostra altri 18 tratti
- Attention deficit
- Brief seizures with staring spells
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epileptic spasm
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, severe
- Repeated seizures without recovery between them
- Short attention span
- Autism spectrum disorder
- Chiari malformation
- Hypoplasia of the pons
- Low frustration tolerance
- Overfriendliness
- Repetitive movements
- Thin corpus callosum
- Absent speech development
- Poor speech
Abnormality of the musculoskeletal system
- Joint dislocation
- Delayed bone maturation
- Enlarged joints
- Flexed joint that cannot be straightened
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal shape of end part of bone
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the integument
- Hair loss
- Sparse hair
- Abnormal hair pattern
- Absent/small toenails
- Birthmark
- Dry hair
- Excessive hair growth
- Excessive wrinkled skin
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SMARCA2: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/smarca2
Dante Labs. Gene SMARCA2: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/smarca2
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