Gene

TMEM127

transmembrane protein 127

Localizzazione citogenetica: 2q11.2
Coordinate: Cromosoma 2: 96.248.514–96.265.997 (GRCh38)
Esoni: 4 esoni su 17,5 kb
Proteina: 238 amminoacidi
Ereditarietà: Autosomica dominante
Noto anche come: FLJ20507, FLJ22257
Trascritto MANE Select: ENST00000258439.8NM_017849.4
Tipo di locus: gene with protein product

Molto alta
Buona
Bassa
Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38hg38

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Report curato rilevante per questo gene

Feocromocitoma e paraganglioma ereditari
- Feocromocitoma ereditarioAutosomica dominante
  Suscettibilità ereditaria a tumori produttori di catecolamine della midollare surrenale.
  - 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  - Nella lista ACMG dei risultati secondari
  Cosa cambia sapendolo
  Lo screening biochimico e l'imaging consentono di individuare e rimuovere precocemente i tumori.
- Feocromocitoma-paraganglioma ereditarioAutosomica dominante
  Un gruppo di sindromi (feocromocitoma e paraganglioma di tipo 1-7, correlate a TMEM127 e MAX) in cui varianti in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX o TMEM127 aumentano il rischio di feocromocitoma e paraganglioma.
  - ClinGen valuta il legame come definitivo
  - 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  Cosa cambia sapendolo
  La misurazione periodica delle metanefrine nel sangue o nelle urine e la risonanza magnetica total body a intervalli regolari aiutano a individuare precocemente i tumori, prima che causino crisi pressorie; ai familiari può essere proposto il test.

Ereditarietà

Autosomica dominante: Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di TMEM127

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Varianti con una pagina

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,3 kb dei 17,5 kb del gene; 717 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TMEM127

102

posizioni in TMEM127 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 17,5 kb di TMEM127, introni inclusi, non solo i 6,3 kb di esoni.

Varianti con una pagina (11)

Le varianti TMEM127 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Variante	HGVS c.	Esone o introne	Posizione (GRCh38)	Classificazione ClinVar	Stato di revisione
c.2T>C		Esone 2	96.265.380	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.245-1G>A		Introne 2	96.254.998	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.245-1G>C		Introne 2	96.254.998	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.410-2A>C		Introne 3	96.254.117	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
F83Sfs*3	c.248del	Esone 3	96.254.993	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
G5Efs*76	c.12del	Esone 2	96.265.369	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
H133R	c.398A>G	Esone 3	96.254.844	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
I41Rfs*39	c.117_120del	Esone 2	96.265.261	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
L155X	c.464T>A	Esone 4	96.254.061	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
Q157X	c.469C>T	Esone 4	96.254.056	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto

Vedi tutte le 11 varianti TMEM127 →

Tratti collegati a TMEM127

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TMEM127 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the cardiovascular system

Mostra altri 9 tratti

Laboratory abnormality

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of the integument

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the ear

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the eye

Constitutional symptom

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM127: transmembrane protein 127. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tmem127

Vancouver

Dante Labs. Gene TMEM127: transmembrane protein 127 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tmem127

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