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Gene

THRA

thyroid hormone receptor alpha

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q21.1
Coordinate
Cromosoma 17: 40.062.965–40.093.002 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 30 kb
Proteina
410 amminoacidi
Noto anche come
EAR-7.1/EAR-7.2, THRA3, AR7, ERBA, NR1A1, TRalpha, TRalpha1, TRalpha2, c-ERBA-1, c-erbA, THRalpha, THRalpha1, THRalpha2
Simboli precedenti
THRA1, THRA2, ERBA1
Trascritto MANE Select
ENST00000450525.7NM_199334.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Ipotiroidismo congenito

    • Una carenza di ormoni tiroidei presente fin dalla nascita.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Cancro della tiroide

    • Ipotiroidismo

      Livelli anormalmente bassi di ormoni tiroidei.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Disturbo della ghiandola tiroidea

      Una patologia a carico della ghiandola tiroidea.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di THRA

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova THRA. THRA e 30 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 39.577.984 a 40.577.983.Cromosoma 1717q21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbNEUROD2: 39.603.536–39.609.777, filamento inversoNEUROD2PPP1R1B: 39.626.740–39.636.626, filamento direttoSTARD3: 39.637.058–39.664.201, filamento direttoSTARD3TCAP: 39.664.990–39.666.554, filamento direttoTCAPPNMT: 39.667.981–39.670.484, filamento direttoPNMTPGAP3: 39.671.120–39.696.797, filamento inversoPGAP3ERBB2: 39.687.914–39.730.426, filamento direttoERBB2MIEN1: 39.728.496–39.730.555, filamento inversoMIEN1GRB7: 39.737.490–39.747.292, filamento direttoGRB7IKZF3: 39.757.715–39.864.368, filamento inversoIKZF3ZPBP2: 39.868.202–39.877.896, filamento direttoZPBP2GSDMB: 39.904.595–39.919.854, filamento inversoGSDMBORMDL3: 39.919.927–39.982.186, filamento inversoORMDL3LRRC3C: 39.927.725–39.946.538, filamento direttoLRRC3CGSDMA: 39.953.263–39.977.875, filamento direttoGSDMAPSMD3: 39.980.800–39.997.960, filamento direttoPSMD3CSF3: 40.015.361–40.017.816, filamento direttoCSF3MED24: 40.019.097–40.061.215, filamento inversoMED24THRA: 40.062.965–40.093.002, filamento direttoTHRANR1D1: 40.092.793–40.100.630, filamento inversoNR1D1MSL1: 40.121.637–40.136.935, filamento direttoMSL1CASC3: 40.140.278–40.177.001, filamento direttoCASC3RAPGEFL1: 40.177.010–40.195.656, filamento direttoRAPGEFL1WIPF2: 40.218.743–40.284.136, filamento direttoWIPF2CDC6: 40.287.831–40.304.657, filamento direttoCDC6RARA: 40.309.165–40.357.643, filamento direttoRARAGJD3: 40.360.652–40.364.737, filamento inversoGJD3TOP2A: 40.388.521–40.417.941, filamento inversoTOP2AIGFBP4: 40.442.913–40.460.822, filamento direttoIGFBP4TNS4: 40.475.828–40.501.630, filamento inversoTNS4CCR7: 40.551.081–40.565.478, filamento inversoCCR7Diagramma di THRA: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 40.062.965–40.063.092, 128 basiEsone 2: 40.074.192–40.074.541, 350 basiEsone 3: 40.076.871–40.076.938, 68 basiEsone 4: 40.077.508–40.077.608, 101 basiEsone 5: 40.083.835–40.083.982, 148 basiEsone 6: 40.084.610–40.084.815, 206 basiEsone 7: 40.086.707–40.086.853, 147 basiEsone 8: 40.088.242–40.088.500, 259 basiEsone 9: 40.089.206–40.093.002, 3797 basi1234567895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 30 kb del gene; 1233 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge THRA

8

posizioni in THRA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 30 kb di THRA, introni inclusi, non solo i 5,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene THRA: thyroid hormone receptor alpha. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/thra

Vancouver

Dante Labs. Gene THRA: thyroid hormone receptor alpha [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/thra

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